Kas ir leikocītu adhēzijas deficīts?

Normāli funkcionējoši baltie asinsķermenīši vai leikocīti ņems vērā izsaukumu no ķermeņa, kas tiek nosūtīts pa asinsvadiem, kad ir infekcija. Viņi lēnām sāks ceļot uz skarto zonu procesā, kas pazīstams kā chemotaxis, lai viņi varētu palīdzēt dziedināšanas procesā. Ja pacientam ir leikocītu adhēzijas deficīts, baltās asins šūnas saņem ziņojumu, bet nespēj pārvietoties uz infekcijas vietu. Tas ir tāpēc, ka tiem trūkst elementu, kas ļauj tiem piestiprināties pie asinsvadu sieniņām un efektīvi nokļūt brūcē. Tā rezultātā pacienta infekcija nevar pareizi dziedēt.

Divi primārie leikocītu adhēzijas deficīta veidi ir LAD-1 un LAD-2. Ir arī trešais, mazāk definēts tips, kas pazīstams kā LAD-3. Pazīstams arī kā klasiskais tips, LAD-1 tips ir visizplatītākais.

LAD-1 tipa leikocītu adhēzijas deficītu var klasificēt kā vidēju vai smagu. Mērens gadījums ir saistīts ar strauju CD18 proteīna samazināšanos organismā, kas var neizraisīt tik smagus simptomus, bet joprojām var būt letāls, ja netiek efektīvi ārstēts. Par smagu LAD-1 liecina ļoti maz vai vispār nav CD18 organismā un nepieciešama steidzamāka aprūpe, lai saglabātu dzīvību.

Pacienti ar LAD-2 un LAD-3 tipiem cieš no dažāda veida leikocītu ģenētiskām mutācijām. Asins šūnām ar LAD-2 ir traucēta ceļošanas funkcija. LAD-3, kas ir jaunākais atklātais apakštips, leikocīti nevar aktivizēties, lai pārvietotos pa asinsvadiem.

Leikocītu adhēzijas deficīta simptomi ir pastāvīgas ādas infekcijas, nopietnas iekšējas infekcijas, kandidoze un lēni dzīstošas ​​brūces. Daži pacienti var ciest arī no smagas periodonta slimības. Traucējumi visbiežāk sastopami zīdaiņiem un maziem bērniem.

LAD parasti ārstē ar kaulu smadzeņu transplantāciju, kas palīdz atjaunot normāli funkcionējošas baltās asins šūnas organismā. Gēnu terapiju var izmantot arī stāvokļa ārstēšanai. Bieži tiek izrakstītas arī antibiotikas, lai palīdzētu cīnīties ar pastāvīgajām infekcijām, ar kurām cieš lielākā daļa pacientu.