Kas ir LEOPARDS sindroms?

LEOPARD sindroms ir ģenētisks medicīnisks stāvoklis ar raksturīgām iezīmēm vai simptomiem, ko apzīmē stāvokļa akronīms. Šīs pazīmes ir lentigines, elektrokardiogrāfiskas vadīšanas defekti, plaušu stenoze, dzimumorgānu anomālijas, aizkavēta augšana un kurlums. Katrs LEOPARD sindroma gadījums atšķiras no cilvēka uz cilvēku, un dažiem indivīdiem var nebūt visas ar šo stāvokli saistītās pazīmes; tas ietver vienas ģimenes locekļus, kuriem var būt arī dažādas LEOPARD sindroma pazīmes, pat ja slimība ir ģenētiska. Kopumā gēnu mutācijas izraisa LEOPARD sindromu, un mutācija pāriet no vecākiem uz bērnu kā autosomāli dominējošu stāvokli. Tomēr dažreiz jauna gēna mutācija var izraisīt LEOPARD sindromu indivīdiem, kuriem nav šī stāvokļa ģimenes anamnēzes.

Lentigines ir brūni plankumi, kas atgādina vasaras raibumus un parādās vairākkārt galvenokārt uz sejas, kakla un ķermeņa. Parasti kafejnīcas plankumi, kas ir gaišāki par lentigīniem, var parādīties arī indivīdam ar šo stāvokli. Elektrokardiogrāfiskie vadīšanas defekti attiecas uz sirds problēmām, piemēram, hipertrofisku kardiomiopātiju, kurā sirds cīnās, lai sūknētu asinis. Acu hipertelorisms jeb plaši novietotas acis ir tikai viena raksturīga sejas iezīme indivīdam ar LEOPARD sindromu. Citas sindromu pavadošās pazīmes ir zemas ausis un biezas lūpas.

Plaušu stenoze ir stāvoklis, kad artērija starp sirdi un plaušām sašaurinās un dažreiz iet roku rokā ar elektrokardiogrāfiskiem vadīšanas defektiem. Dzimumorgānu anomālijas nozīmē, ka ir radušies reproduktīvo orgānu defekti, piemēram, nenolaisti sēklinieki vīriešiem vai slikti attīstītas olnīcas sievietēm; šīs novirzes var izraisīt auglības samazināšanos vai aizkavētu pubertāti. Aizturēta augšana ir simptoms, kas aptuveni pusei vai vairāk cilvēku ar LEOPARD sindromu izraisa īsu augumu. Kopumā šī lēnā augšana notiek laika gaitā, jo skartajiem indivīdiem dzimšanas brīdī parasti ir normāls augums un svars. Kurlums ir arī vēl viena sindroma iezīme, un tas ir saistīts ar anomālijām, kas rodas iekšējā ausī.

Papildus šīm raksturīgajām iezīmēm šeit ir arī dažādi citi ar LEOPARD sindromu saistīti simptomi, piemēram, attīstības kavēšanās vai mācīšanās traucējumi. Tā kā dažādām personām būs dažādi šī sindroma simptomi un dažāda smaguma pakāpe, ārstēšana katram cilvēkam būs atšķirīga. Parasti stāvokļa ārstēšana ietver mērķēšanu uz tām raksturīgajām iezīmēm, kuras ir kontrolējamas vai ārstējamas. Piemēram, dzirdes aparāti var darboties kā risinājums kurlumam vai dzirdes zudumam.