Kas ir MELAS sindroms?

Ārsti saprot MELAS sindroma sekas, lai gan precīzie slimības cēloņi joprojām ir noslēpums. Ir pārliecinoši pierādījumi, kas liecina, ka sindroms galvenokārt ir iedzimts no mātēm, kurām ir mutācijas ģenētiskais materiāls. Indivīda mitohondriju DNS ģenētiskās mutācijas laika gaitā var izraisīt ievērojamus muskuļu, smadzeņu un nervu sistēmas audu bojājumus, parasti izraisot insultu un neatgriezeniskus invaliditāti. Pienskābes uzkrāšanās asinīs rodas bojātu vai nepietiekamu proteīnu dēļ, ko rada mutācijas mitohondriji.

Agrākie atpazīstamie MELAS sindroma simptomi ir biežas galvassāpes, slikta dūša, vemšana, muskuļu vājums un koncentrēšanās problēmas. Slimībai pasliktinoties, indivīdam var rasties redzes traucējumi, krampji un grūtības kontrolēt motoriskās kustības. Stāvokļa vēlīnās stadijas bieži izraisa muskuļu paralīzi, dzirdes un redzes zudumu, demenci, insultu un galu galā nāvi. Personai, kura uzskata, ka viņam vai viņai ir kādi ar MELAS sindromu saistīti simptomi, nekavējoties jāmeklē profesionāls kvalificēta ārsta atzinums, kurš var veikt pareizu diagnozi un uzsākt ārstēšanu.

MELAS sindromu nevar izārstēt, lai gan vingrinājumi, medikamenti, uztura bagātinātāji un psihoterapija var palīdzēt cilvēkiem nomākt vai aizkavēt dažus simptomus un iemācīties tikt galā ar savu stāvokli. Daudzi cilvēki spēj uzturēt spēcīgākus muskuļus un veicināt veselīgu asinsriti, iesaistoties regulārās aktivitātēs un ēdot veselīgu pārtiku. Klīniskie pētījumi liecina, ka vitamīni un aminoskābes, piemēram, riboflavīns un nikotīnamīds, palīdz bloķēt noteiktus mitohondriju enzīmus, lai tie neradītu plašus bojājumus. Zāles, kas ārstē noteiktus simptomus, piemēram, pretsāpju līdzekļus galvassāpēm un muskuļu sāpēm, var padarīt dzīvi ērtāku cilvēkiem ar MELAS sindromu.

Cilvēki bieži atrod emocionālu un psiholoģisku atvieglojumu no slimības, runājot ar konsultantiem un apmeklējot grupu terapijas sesijas ar citām slimajām personām. Konsultanti un psihologi sniedz cilvēkiem iespēju runāt par savām grūtībām, apspriest viņu cerības un izstrādāt stratēģijas savu mērķu sasniegšanai. Atbalsts no līdzcilvēkiem, draugiem un ģimenes locekļiem ir ļoti svarīgs, lai iemācītos baudīt dzīvi, neskatoties uz novājinošiem apstākļiem.