Metaboliska miopātija ir ģenētisks traucējums, kas traucē sarežģītiem vielmaiņas procesiem, kas nodrošina muskuļus ar enerģiju funkcionēšanai. Daži piemēri ir laktāta dehidrogenāzes deficīts, atzarojuma enzīmu deficīts un karnitīna deficīts. Šie stāvokļi izraisa muskuļu sāpes un vājumu pēc salīdzinoši īsām fiziskās slodzes epizodēm, kā arī var predisponēt pacientus tādu problēmu riskam kā sirds un asinsvadu slimības un nevēlamas anestēzijas reakcijas.
Dažos gadījumos vielmaiņas miopātija ir viena no pacienta vecāku gēnu spontānas mutācijas rezultāts. Citi gadījumi ir saistīti ar iedzimtiem gēniem, dažreiz recesīvām iezīmēm, par kurām vecāki, iespējams, nezināja pirms grūtniecības. Metaboliskas miopātijas diagnostika var būt sarežģīts process. Šos apstākļus dažreiz sajauc ar muskuļu distrofijām vai citiem traucējumiem, un var būt nepieciešama plaša pārbaude un novērtēšana, lai identificētu problēmu un noteiktu, kurš enzīmu deficīts ir saistīts.
Ķermenis paļaujas uz virkni ķīmisku reakciju, lai barības vielas pārvērstu enerģijā, ko muskuļi var izmantot spēka iegūšanai. Jebkura šajā procesā iesaistītā enzīma trūkums var ierobežot muskuļiem pieejamās enerģijas daudzumu; vielmaiņas miopātijas gadījumā muskuļi var nespēt uzglabāt, piemēram, glikogēnu. Kad pacients sāk pieprasīt spēku no muskuļiem, viņiem ātri pietrūkst resursi un var sākties krampji un krampji.
Šie stāvokļi nav ārstējami, jo tie ir saistīti ar fundamentālu ģenētisku problēmu, kas nav labojama. Tomēr tos var pārvaldīt. Problēmu var atrisināt, mainot pacienta diētu un vingrošanas paradumus. Pacientiem, iespējams, būs jāizvairās no konkrētām darbībām, kas varētu sasprindzināt muskuļus, un varētu būt noderīgi ēst vai izvairīties no noteiktiem pārtikas produktiem, lai atbalstītu vielmaiņas funkcijas. Lai novērstu traucējumus, pacientam būs nepieciešama uzraudzība visu mūžu.
Cilvēki ar vielmaiņas miopātiju vai šīs problēmas ģimenes anamnēzi var vēlēties apspriest to ar ģenētisko konsultantu, ja viņi vēlas iegūt bērnus. Slimības pārnešanas risks var atšķirties atkarībā no stāvokļa rakstura un vecāku ģenētiskās uzbūves. Organizācijas, kas nodarbojas ar dažādām muskuļu miopātijām, var sniegt padomus un informāciju, kā arī piekļūt klīniskajiem pētījumiem un citiem resursiem, kas pacientiem un viņu ģimenēm varētu būt noderīgi. Atbalsta grupas var arī piedāvāt palīdzību vecākiem, kas norūpējušies par ģenētiskiem riskiem, kuri vēlas sazināties ar cilvēkiem, kuriem ir šie traucējumi, lai viņi varētu uzzināt vairāk par to, ko sagaidīt.