Okulocutāns albīnisms ir ģenētisks stāvoklis, ko raksturo traucēta melanīna ražošana. Indivīdiem ar okulocutānu albīnismu ir izteikti gaiša acu, matu un ādas pigmentācija. Tie, kuriem ir okulocutāns albīnisms, ir jutīgi pret dabisko saules gaismu, tāpēc bieži vien ir pakļauti sociālajai kontrolei viņu godīgā izskata dēļ. Nav noteiktas ārstēšanas. Var veikt proaktīvus pasākumus, lai aizsargātu ādu, un var būt nepieciešamas medicīniskās procedūras, lai samazinātu muskuļu attīstības traucējumus, kas apdraud redzi.
Lai diagnosticētu okulokutānu albīnismu, ir nepieciešams pilnīgs novērtējums, tostarp visaptveroša slimības vēsture. Ir svarīgi noteikt, kad parādījās pigmentācijas zuduma pazīmes, lai noteiktu stāvokļa veidu un smagumu. Tā kā ir zināms, ka albīnisms nelabvēlīgi ietekmē redzi un acu veselību, var veikt arī visaptverošu acu pārbaudi. Pārbaudi veic, lai atklātu acs iekšējās novirzes, kas var veicināt patvaļīgas kustības un redzes traucējumus.
Piederot autosomālo recesīvo traucējumu saimei, okulocutāns albīnisms rodas, ja gēnu mutācija pasliktina melanīna ražošanu. Lai izraisītu simptomu rašanos, nepieciešama tikai viena gēna mutācija. Lai šī albīnisma forma parādītos, hromosomu mutācija indivīdam ir jānodod abiem vecākiem; ja tas ir mantots no viena vecāka, indivīds paliks asimptomātisks un nesējs. Atkarībā no mutācijas var izpausties četras okulokutāna albīnisma pakāpes, kuru smaguma pakāpe ir no viena līdz četrām, un pirmā ir visizteiktākā.
Personas ar albīnismu demonstrēs rakstainas zīmes, kuras ir viegli atpazīstamas. Pigmentācijas zuduma pakāpe noteiks sejas ādas taisnīgumu. Ja melanīna ražošana notiek periodiski, indivīdam var būt nelielas ādas toņa atšķirības. Bieži vien mati un acis ir ļoti gaiši, līdz šķiet, ka tiem nav gandrīz nekādas krāsas. Izteikts redzes pasliktināšanās ir viens no okulokutāna albīnisma simptomiem, kas var radīt ikdienas problēmas, kuru dēļ nepieciešama regulāra acu pārbaude.
Nenormāla acu attīstība, ko raksturo nervu un tīklenes disfunkcija, veicina sensoro signālu pārraides traucējumus un ar to saistītos attēla kropļojumus. Smadzenes nepareizi interpretējot nervu signālus, izraisa muskuļu spazmas, kas liek acij zaudēt fokusu vai klīst pati no sevis. Papildu redzes traucējumu pazīmes var būt gaismas jutība, nespēja koncentrēties un izteikta tālredzība vai tuvredzība.
Cilvēkiem ar albīnismu parasti ir jāveic piesardzības pasākumi, lai aizsargātu ādu un acis. Jebkura albīnisma pakāpe palielina ādas vēža risku; tāpēc saules iedarbības ierobežošana ir būtiska, lai samazinātu iespēju iegūt saules apdegumus. Recepšu brilles ar tonētām lēcām bieži tiek nēsātas, lai palīdzētu uzlabot un aizsargāt redzi. Var ieteikt operāciju, lai atvieglotu ar muskuļiem saistītu acu traucējumu, piemēram, šķielēšanas, kas pasliktina redzi, un nistagmu, kas izraisa piespiedu acu kustību, izpausmes.