Kādi ir albīnisma cēloņi?

Albīnisma cēloņus var izsekot recesīvās ģenētiskās mutācijas. Albīnisms attīstās, ja šādas mutācijas kavē melanīna ražošanu, kā rezultātā āda, mati un acis zaudē normālu krāsu. Šāds pigmentācijas trūkums ietekmē redzi un vispārējo attīstību, kā arī var palielināt ādas vēža risku. Ir dažādi albīnisma veidi, ko izraisa dažādu specifisku gēnu mutācijas. Daži albīnisma cēloņi gandrīz stingri ietekmē vīriešus.

Galvenie albīnisma cēloņi ir saistīti ar mutācijām cilvēka dezoksiribonukleīnskābes (DNS) sastāvā. Katram albīna vecākam ir jābūt vai nu albīnam, vai arī viņam ir jābūt recesīvam gēnam, kas nosaka šo stāvokli, bez tā. Pēdējā gadījumā palielinās iespēja dzemdēt pēcnācējus ar albīnismu, lai gan tas nav pilnībā garantēts. Ja viens no vecākiem pārnēsā albīnisma gēnu, bet otrs ne, pēcnācējam tiks garantēts, ka slimība patiešām nebūs, bet viņi paši var kļūt par nēsātājiem.

Šādi recesīvie gēni kavē organisma spēju ražot melanīnu, ķīmisku vielu, kas ir atbildīga par ādas un acu pigmentāciju. Bez pienācīgas melanīna ražošanas cilvēka āda un mati mēdz būt neparasti bāli. Tiek traucēta arī acu pigmentācija un redze. Melanīnu ražo melanocītu šūnas, kas ļauj ādai atstarot potenciāli kaitīgos saules ultravioletos starus. Ādas vēzis saules iedarbības dēļ ir izplatīta problēma tiem, kam ir albīnisms vai tiem, kam ir gaišāka pigmenta āda.

Albīnisma cēloņi zināmā mērā atšķiras, jo pastāv dažādi albīnisma veidi, ko izraisa specifisku gēnu un hromosomu mutācijas. Piemēram, ir četri okulokutāno albīnisma veidi, kas apzīmēti kā pirmais, otrais, trešais un ceturtais tips. Oculocutaneous albinisms 15. tips rodas no XNUMX. hromosomas mutācijas. Šīs slimības variācijas parasti ir vērstas uz afrikāņiem un afroamerikāņiem, izraisot matu dzeltenīgu vai sarkanu nokrāsu, ādas gaišumu vai gaiši brūnu nokrāsu un zilganu vai dzeltenbrūnu acu krāsu.

Ir pat ar dzimumu saistīti albīnisma cēloņi. Ar X saistītais acs albīnisms ir X-hromosomas mutācija, un tā upuri gandrīz vienmēr ir vīrieši. Vīriešiem no vecākiem tiek dotas gan X, gan Y hromosomas. Ja X-hromosomā ir recesīvs gēns, piemēram, ar X saistīta acs albīnisma gēns, ģenētiskā iezīme neizbēgami ietekmē vīriešu dzimuma subjektu. Tiem, kuri ir dzimuši ar šāda veida albīnismu, parasti nav acīmredzamu pigmentācijas atšķirību nekā tiem, kas dzimuši ar citām traucējumu variācijām, taču viņiem joprojām ir noteiktas redzes un attīstības problēmas.