Kas ir Pelizaeus-Merzbaher slimība?
Īsā atbilde
Pelizaeus-Merzbacher slimība ir ģenētiska vai iedzimta slimība, kas skar centrālo nervu sistēmu, īpaši muguras smadzenes un smadzenes. Tā ir daļa no iedzimtu traucējumu kopuma, ko sauc par leikodistrofijām, kurās noārdās mielīns jeb smadzeņu un muguras nervu aizsargpārklājums. Kad mielīns noārdās un vairs neveidojas, tas izraisa indivīdiem intelektuālus traucējumus un aizkavētu motorisko prasmju attīstību. Vairumā gadījumu motoriskās prasmes, piemēram, staigāšana un koordinācija, tiek ietekmētas smagāk nekā intelektuālās funkcijas, piemēram, atmiņa un valoda. Tas parasti skar vīriešus vairāk nekā sievietes, un simptomi parasti sākas, kad indivīds ir ļoti jauns.
Zinātnieki iedala Pelizaeus-Merzbacher slimību divos vispārīgos veidos: klasiskā un iedzimtā. Klasiskā Pelizaeus-Merzbacher slimība tiek uzskatīta par biežāku, un tā parasti sākas, kad indivīds ir ļoti jauns. Cilvēkiem, kurus skārusi šāda veida slimība, parasti ir muskuļu vājums, piespiedu acu kustības un aizkavēta motorisko prasmju attīstība, piemēram, staigāšana vai rāpošana. Bērnam novecojot, patvaļīgas acu kustības var apstāties, bet indivīdam parasti būs stīvi muskuļi, slikts līdzsvars un raustoši muskuļi. Lai gan iedzimtā Pelizaeus-Merzbaher slimība ir retāk sastopama, tā ir smagāka un ietver tādus simptomus kā apgrūtināta elpošana, runāšana, ēšana, locītavu deformācijas un krampji.
Parasti prognoze cilvēkiem ar vissmagākajiem Pelizaeus-Merzbacher slimības simptomiem ir diezgan slikta. Šajos smagos gadījumos indivīds pakāpeniski pasliktinās, līdz viņa sasniedz nāvi. Alternatīvi, ja cilvēkam ir viegli simptomi, viņai var būt vidējs vai pat ilgs mūžs un viņa var dzīvot normālu dzīvesveidu. Lielam skaitam cilvēku ar Pelizaeus-Merzbacher ir viegli simptomi un viņi var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.
Diemžēl Pelizaeus-Merzbacher slimību nevar izārstēt. Jebkura ārstēšana tiek veikta tikai simptomu ārstēšanai. Piemēram, indivīdam var iedot atbalstošas breketes sāpošām locītavām vai raustītiem muskuļiem. Turklāt viņai var izrakstīt zāles, ko bieži lieto kustību traucējumu ārstēšanai.
Tiek veikti pētījumi, lai uzzinātu vairāk par Pelizaeus-Merzbacher slimību. Zinātnieki cenšas izprast slimību un atrast metodes, kā novērst un ārstēt cilvēkus, kurus tā skārusi. Daudzu zinātnieku galvenais mērķis ir atklāt veidu, kā izārstēt cilvēkus, kurus pašlaik skar šī slimība. Pašlaik tiek veikti pētījumi, un daudzās pētniecības slimnīcās pētnieki meklē skartās personas, kuras vēlētos piedalīties klīniskajos pētījumos.
Saistītie jautājumi
- Kas ir leikodistrofija?Leikodistrofija ir vispārīgs termins, kas attiecas uz ģenētisko stāvokļu saimi, kas visi ietver mielīnu, taukus, kas pā…
- Kas ir neiroanatomija?Neiroanatomija ir anatomijas nozare, kas pēta nervu sistēmas uzbūvi: no smadzeņu un muguras smadzeņu makroskopiskās for…
- Kas ir interneurons?Starpneirons, pazīstams arī kā saistītais neirons, ir neirons vai nervu šūna, kas pilnībā atrodas centrālajā nervu sist…
- Kādi ir dažādi centrālās nervu sistēmas slimību veidi?Centrālā nervu sistēma, kas sastāv no smadzenēm un muguras smadzenēm, darbojas kā ķermeņa primārais kontroles centrs, v…
- Kas ir Hantingtona slimība?Hantingtona slimība ir iedzimta slimība, kas izraisa smadzeņu šūnu pasliktināšanos. Slimība skar gan smadzenes, gan ķer…
- Kādi ir dažādi biznesa plānošanas soļi?Pirmie soļi biznesa plānošanā ietver noteikšanu, kāda veida bizness tiks atvērts un kāda būs šī biznesa konkurence. Det…
- Kas ir halona sistēma?Halonu sistēma ir gāzveida ugunsdzēšanas sistēmas veids, kas darbojas ar halona gāzi. Astoņdesmitajos gados halons tika…
- Ar kādām problēmām saskaras aizkuņģa dziedzera vēzi izdzīvojušie?Tā kā aizkuņģa dziedzera vēzis agrīnā stadijā neizraisa simptomus, tas bieži tiek noķerts vēlākā stadijā, kad izdzīvoša…