Peutz-Jeghers sindroms (PJS) ir ģenētisks traucējums, kas galvenokārt ietekmē kuņģa-zarnu traktu, izraisot labdabīgu polipu veidošanos, ko sauc par hamartomām zarnās un kuņģī. Tas arī izraisa plakanu, krāsainu plankumu parādīšanos, ko sauc par makulām, kas visbiežāk atrodas uz lūpām, mutes iekšpusē, kā arī uz rokām un kājām. Polipi paši par sevi nav vēzis, bet cilvēkiem, kas cieš no Peutz-Jeghers sindroma, ir ievērojami paaugstināts vēža risks daudzos orgānos. Tas var izraisīt arī problēmas ar gremošanas sistēmu, tostarp zarnu aizsprostojumu un sāpes vēderā. To dažreiz sauc arī par iedzimtu zarnu polipozes sindromu.
Tiek uzskatīts, ka Peutz-Jeghers sindromu izraisa gēna vai gēnu mutācija, kas ir atbildīgi par enzīmu ražošanu, kas regulē šūnu dalīšanos un nomāc audzēju veidošanos, lai gan mehānisms joprojām nav pilnībā izprotams. Lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību ir mutācija serīna/treonīna kināzes 1 jeb STK11 gēnā, kas atrodas 19. hromosomā. Ir iespējamas daudzas dažādas STK11 gēna mutācijas, kā arī PJS simptomu raksturs un smagums. var atšķirties no viena slimnieka uz nākamo. Slimības cēlonis cilvēkiem bez STK11 mutācijas joprojām nav zināms.
Peutz-Jeghers sindroms ir autosomāli dominējošs, kas nozīmē, ka mutācija, kas to izraisa, neatrodas vienā no ar dzimumu saistītajām hromosomām (X un Y) un ka viena bojātā gēna kopija, kas saņemta no jebkura vecāka, ir pietiekama, lai izraisītu traucējumus. . Ģenētiskais defekts var rasties arī kādam, kam nav PJS ģimenes anamnēzes, jaunas mutācijas, nevis iedzimtības dēļ. Tas ir reti sastopams stāvoklis, un tā biežums svārstās no viena no 30,000 300,000 līdz vienam no XNUMX XNUMX cilvēkiem.
Pirmā Peutz-Jeghers sindroma pazīme parasti ir brūnu makulu parādīšanās uz ādas zīdaiņa vecumā, kam seko makulu veidošanās slimnieka mutē un ap to. Tie bieži vien laika gaitā sāk samazināties, un pieaugušā vecumā tie var izzust. Bērnībā kuņģa-zarnu traktā sāk veidoties polipi, kas var izraisīt zarnu aizsprostojumu pašu polipu bloķēšanas dēļ vai izraisot vienas zarnas daļas salocīšanu citā daļā, ko sauc par invagināciju. Šis šķērslis var izraisīt stipras sāpes, vemšanu un asiņošanu, un, ja to neārstē, tas var izraisīt zarnu audu nekrozi, sepsi un galu galā nāvi.
Cilvēkiem ar Peutz-Jeghers sindromu ir ievērojami palielināts vēža risks. Vēža risks ir palielināts daudzos orgānos, bieži parādās aizkuņģa dziedzerī, plaušās un gremošanas trakta orgānos. Sievietēm ar šo stāvokli ir arī lielāks krūts, dzemdes un olnīcu vēža risks.