Kas ir Peutz-Jeghers sindroms?
Īsā atbilde
Peutz-Jeghers sindroms (PJS) ir ģenētisks traucējums, kas galvenokārt ietekmē kuņģa-zarnu traktu, izraisot labdabīgu polipu veidošanos, ko sauc par hamartomām zarnās un kuņģī. Tas arī izraisa plakanu, krāsainu plankumu parādīšanos, ko sauc par makulām, kas visbiežāk atrodas uz lūpām, mutes iekšpusē, kā arī uz rokām un kājām. Polipi paši par sevi nav vēzis, bet cilvēkiem, kas cieš no Peutz-Jeghers sindroma, ir ievērojami paaugstināts vēža risks daudzos orgānos. Tas var izraisīt arī problēmas ar gremošanas sistēmu, tostarp zarnu aizsprostojumu un sāpes vēderā. To dažreiz sauc arī par iedzimtu zarnu polipozes sindromu.
Tiek uzskatīts, ka Peutz-Jeghers sindromu izraisa gēna vai gēnu mutācija, kas ir atbildīgi par enzīmu ražošanu, kas regulē šūnu dalīšanos un nomāc audzēju veidošanos, lai gan mehānisms joprojām nav pilnībā izprotams. Lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību ir mutācija serīna/treonīna kināzes 1 jeb STK11 gēnā, kas atrodas 19. hromosomā. Ir iespējamas daudzas dažādas STK11 gēna mutācijas, kā arī PJS simptomu raksturs un smagums. var atšķirties no viena slimnieka uz nākamo. Slimības cēlonis cilvēkiem bez STK11 mutācijas joprojām nav zināms.
Peutz-Jeghers sindroms ir autosomāli dominējošs, kas nozīmē, ka mutācija, kas to izraisa, neatrodas vienā no ar dzimumu saistītajām hromosomām (X un Y) un ka viena bojātā gēna kopija, kas saņemta no jebkura vecāka, ir pietiekama, lai izraisītu traucējumus.. Ģenētiskais defekts var rasties arī kādam, kam nav PJS ģimenes anamnēzes, jaunas mutācijas, nevis iedzimtības dēļ.
Pirmā Peutz-Jeghers sindroma pazīme parasti ir brūnu makulu parādīšanās uz ādas zīdaiņa vecumā, kam seko makulu veidošanās slimnieka mutē un ap to. Tie bieži vien laika gaitā sāk samazināties, un pieaugušā vecumā tie var izzust. Bērnībā kuņģa-zarnu traktā sāk veidoties polipi, kas var izraisīt zarnu aizsprostojumu pašu polipu bloķēšanas dēļ vai izraisot vienas zarnas daļas salocīšanu citā daļā, ko sauc par invagināciju. Šis šķērslis var izraisīt stipras sāpes, vemšanu un asiņošanu, un, ja to neārstē, tas var izraisīt zarnu audu nekrozi, sepsi un galu galā nāvi.
Cilvēkiem ar Peutz-Jeghers sindromu ir ievērojami palielināts vēža risks. Vēža risks ir palielināts daudzos orgānos, bieži parādās aizkuņģa dziedzerī, plaušās un gremošanas trakta orgānos. Sievietēm ar šo stāvokli ir arī lielāks krūts, dzemdes un olnīcu vēža risks.
Saistītie jautājumi
- Kāda ir saikne starp krūts vēzi un dzemdes kakla vēzi?Pastāv vairākas sakarības starp krūts un dzemdes kakla vēzi. Lielākā daļa pacientu ar krūts vēzi ir sievietes, un visi …
- Kas ir zarnu polips?Zarnu polips ir zarnu gļotādas izaugums vai paaugstinājums. Zarnu polipus var klasificēt kā neoplastiskus vai neoplasti…
- Kas ir zarnu saķeres?Zarnu saaugumi ir zarnu savienošanās, bieži ar rētaudi pēc operācijas vai slimībām, piemēram, endometriozes vai Krona s…
- Kādi ir zarnu infekcijas simptomi?Zarnu infekcijas simptomi katram cilvēkam var atšķirties, taču viens no galvenajiem ir zarnu sāpes. Drudzis un drebuļi …
- Kādi ir vēdera vēža simptomi?Vēdera vēzis attiecas uz jebkura veida vēzi, kas atrodama vēdera dobumā. Ir vairāki vēdera vēža veidi, tostarp kuņģa, z…
- Kas ir vēža cilmes šūnas?Vēža cilmes šūnas ir šūnas, kas vairojas, veidojot audzējus, kas raksturīgi dažādiem vēža veidiem. Šīs šūnas ir līdzīga…
- Kādi faktori ietekmē resnās zarnas vēža paredzamo dzīves ilgumu?Resnās zarnas vēža paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no vairākiem faktoriem, tostarp no pacienta vispārējā veselība…
- Kādi ir visizplatītākie zarnu vēža simptomi?Visbiežāk sastopamie zarnu vēža simptomi ir atkarīgi no vēža veida un tā atrašanās vietas. Ir vispārēji zarnu vēža simp…
- Kas ir izlaist kontu?Parādnieka konts tiek apzīmēts kā izlaist kontu, ja aizņēmējs mērķtiecīgi cenšas izvairīties no maksāšanas saviem kredi…
- Kas ir neticīgs elektors?Neticīgs vēlētājs ir elektoru kolēģijas loceklis, kurš atsakās atdot balsi par savu solīto kandidātu. Šo terminu visbie…