Kas ir pirmsdzemdību DNS pārbaude?

Ir divu veidu pirmsdzemdību DNS testēšanas procedūras: invazīvās un neinvazīvās. Invazīvas procedūras rada zināmu risku auglim. Neskatoties uz riskiem, tā kā invazīvās procedūras var būt tikpat precīzas kā standarta vai pēcdzemdību paternitātes noteikšanas pārbaude, tās tiek izmantotas plašāk nekā pirmsdzemdību neinvazīvās procedūras. Lai izvairītos no riskiem, ko rada invazīvās procedūras, bet iegūtu precīzākus rezultātus nekā tie, ko varētu nodrošināt pirmsdzemdību neinvazīvā procedūra, māte varētu vēlēties izvēlēties standarta paternitātes pārbaudi.

Amniocentēze ir viena no divām invazīvām pirmsdzemdību DNS testēšanas procedūrām. Ārsts izmanto ultraskaņu kā ceļvedi, lai izgūtu augļa šūnas no augļa apkārtējā amnija šķidruma. Adata tiek ievadīta caur mātes vēderu un dzemdē, lai savāktu šūnas. Šīs augļa šūnas satur nedzimušā bērna DNS, ko pēc tam var izmantot testam. Šo procedūru parasti veic no 14. līdz 21. grūtniecības nedēļai.

Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS) ir cita invazīvā pirmsdzemdību DNS testēšanas procedūra. Atkal ārsts izmanto ultraskaņu kā ceļvedi. Caur mātes vēderu vai dzemdes kaklu ievada adatu vai katetru, lai savāktu šūnas no placentas vai membrānas, kas ieskauj augli. Šo procedūru parasti veic agrāk nekā amniocentēzi, no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļām.

Gan amniocentēze, gan CVS rada tādus riskus kā asiņošana, infekcija vai spontāns aborts. Amniocentēzes gadījumā spontāna aborta risks ir mazāks nekā CVS gadījumā. Ar amniocentēzi saistītā spontānā aborta iespējamība ir no 0.25 līdz 0.5 procentiem. Aborts, kas saistīts ar CVS, rada 2 procentu risku. Ja CVS tiek veikta pirms devītās grūtniecības nedēļas, tas var izraisīt zīdainim roku vai kāju pirkstu defektus.

Neinvazīvā pirmsdzemdību DNS pārbaudes procedūra prasa atdalīt augļa DNS no mātes asinīm. Tas ir iespējams, jo grūtniecības laikā augļa DNS var iekļūt un atrasties mātes asinīs. Tomēr šī procedūra rada zināmas bažas, pirmkārt, ka mātes asinīs var būt DNS no grūtniecības vairāk nekā 20 gadus, tāpēc iepriekšējā augļa DNS joprojām pastāv asinsritē. Otrkārt, trūkst pietiekama daudzuma augļa DNS asinīs. Treškārt, šī neinvazīvā pirmsdzemdību DNS testēšanas procedūra nodrošina tikai 70 procentu precizitāti.