Kas ir ģenētiskā pirmsdzemdību pārbaude?

Amniocentēzi visdrošāk var veikt aptuveni no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļām. Ārsts izmanto adatu, lai savāktu amnija šķidruma paraugu, kas ieskauj nedzimušo bērnu, un pārbauda šajā šķidrumā atrastās šūnas, lai noteiktu jebkādas novirzes. Ir daži riski, kas saistīti ar amniocentēzi, piemēram, neliela aborta iespēja.

CVS tiek veikta agrāk nekā amniocentēze, aptuveni no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļām. Šai procedūrai ārsts savāc audu paraugu no placentas, lai pārbaudītu šūnas. Lai paņemtu šo paraugu, ārsts var izmantot katetru vai adatu. Tāpat kā amniocentēze, CVS ir saistīta ar savu daļu risku, tostarp lielāku spontāna aborta iespēju.

Ņemot vērā riskus, kas saistīti ar ģenētisko pirmsdzemdību testēšanu, ir daudz iemeslu, kāpēc ārsts var ieteikt procedūru. Piemēram, vienam vai abiem vecākiem ģimenes anamnēzē var būt iedzimti traucējumi. Vai arī viņiem jau ir bērns ar iedzimtiem traucējumiem, piemēram, Dauna sindromu. Vēl viens iemesls, lai veiktu pārbaudi, ir, ja topošā māmiņa ir 35 gadus veca vai vecāka; tas ir tāpēc, ka šajā vecumā grūtnieces bērnam ir lielāks hromosomu problēmu risks.

Lai gan ārsts var ieteikt ģenētisko pirmsdzemdību testu, izvēle galu galā pieder mātei. Ģenētiskās konsultācijas laikā, kas bieži notiek pirms ģenētiskās pirmsdzemdību pārbaudes, konsultants palīdz mātei izdarīt šo izvēli. Konsultants un māte kopā varētu apspriest tādas tēmas kā procedūras iemesli, kā arī procedūras veikšanas riski un ieguvumi. Turklāt viņi varētu apspriest iespējas, kādas mātei ir, ja tests uzrāda pozitīvus rezultātus attiecībā uz ģenētisku anomāliju.

Ir svarīgi zināt, ka, lai gan ģenētiskā pirmsdzemdību pārbaude potenciāli atklāj novirzes, pozitīvi rezultāti ne vienmēr garantē, ka vēl nedzimušam bērnam būs kāds konkrēts traucējums. Tā vietā tas var nozīmēt, ka bērnam ir lielāks risks saslimt ar traucējumiem. Tieši otrādi: negatīvi rezultāti negarantē, ka nedzimušajam bērnam neattīstīsies vai viņam būs iedzimtas slimības.