Kas ir nepieciešams talasēmijas diagnozei?

Indivīdam ar talasēmiju sarkano asins šūnu fiziskās īpašības ir neparastas formas, gaišas krāsas vai neparasti maza izmēra. Turklāt skartajai personai kopumā būs mazāks sarkano asins šūnu skaits. Kas attiecas uz hemoglobīnu, arī proteīna daudzums būs mazāks vai patoloģisks. Hemoglobīnam parasti ir četras olbaltumvielu ķēdes. Personai ar talasēmiju būs novirzes alfa vai beta proteīna ķēdēs.

Talasēmijas diagnostikas laikā asins analīzes var arī noteikt, vai indivīdam ir anēmija asins traucējumu rezultātā. Lai gan anēmija ir medicīnisks stāvoklis, ko var izraisīt mazāk sarkano asins šūnu vai mazāk hemoglobīna nekā parasti, tā var rasties arī zema dzelzs līmeņa dēļ. Vai nu ir problēmas ar olbaltumvielu ķēdi hemoglobīnā, vai arī indivīdam trūkst pietiekami daudz dzelzs, lai organismā ražotu atbilstošu hemoglobīnu. Asins analīzes ļaus ārstam noteikt patieso anēmijas cēloni, ja tāds ir.

Ja tas ir pamatots, pirmsdzemdību talasēmijas diagnoze ir procedūra, lai noteiktu, vai nedzimušam bērnam ir asins slimība un cik smaga tā varētu būt. Amniocentēze un CVS ir divi testi, ko izmanto, lai to noteiktu. Abas procedūras ietver parauga ņemšanu novērtēšanai. Amniocentēzē paraugs ir augļa šķidrums, kas ieskauj augli; CVS gadījumā paraugs ir placentas gabals.

Tā kā talasēmija ir iedzimts traucējums, ir saprotams, ka jāveic pirmsdzemdību pārbaude, ja abi vecāki ir nēsātāji. Tas ir tāpēc, ka smaga slimības forma var izraisīt nedzīvi dzimušu bērnu. Pretējā gadījumā diagnoze parasti tiek veikta pēc simptomu parādīšanās, kas norāda uz slimību. Parasti simptomi, ja tādi ir, parādās brīdī, kad skartā persona ir 2 gadus veca.

Talasēmijas simptomi ir vēdera pietūkums, sejas kaulu deformācijas un nogurums. Dzelte, elpas trūkums un palēnināta augšana ir citi asins slimības simptomi. Tā kā ir vairāki dažādi talasēmijas veidi, simptomi var atšķirties atkarībā no indivīda veida; turklāt smagums ietekmēs arī simptomus.