Kas ir talasēmijas anēmija?

Šo stāvokli raksturo patoloģiska hemoglobīna molekulu koncentrācija asinīs. Ir trīs veidi, katrs no tiem nosaukts pēc iesaistītās globīna ķēdes veida: alfa, beta un delta talasēmija. Tā kā šī īpašība ir recesīva, cilvēkiem ar tikai vienu bojātā gēna eksemplāru parasti ir viegla anēmija vai nav simptomu, savukārt cilvēkiem ar abām kopijām simptomi ir smagāki.

Alfa talasēmijas anēmija izpaužas kā hemoglobīna H vai alfa galvenā talasēmija. Hemoglobīns H jeb alfa minors ir saistīts ar hemolītisko anēmiju, kurā asins šūnas sadalās, reaģējot uz dažādiem vides izraisītājiem, izraisot anēmiju. To var ārstēt ar medikamentiem un diētu. Alfa lielākā parasti nav savienojama ar dzīvību: cilvēki, kuri ir dzimuši ar šo stāvokli, mirs neilgi pēc dzimšanas, ja ne agrāk.

Beta talasēmijai, kas ir visizplatītākā forma, ir arī liela un neliela versija. Mazais variants parasti izraisa minimālus simptomus, savukārt galveno versiju, kas pazīstama arī kā Kūlija anēmija, var ārstēt ar asins pārliešanu, lai paaugstinātu hemoglobīna līmeni, kā arī zāles, kas palīdz organismam izdalīt dzelzi, lai dzelzs neuzkrātos organismā.. Šie stāvokļi ir ļoti viegli pārvaldāmi, ja vien pacienti ievēro savu režīmu.

Delta talasēmija ir cieši saistīta ar beta talasēmijas anēmiju, un tā pacientam parasti izraisa dažus simptomus vai bez tiem. Tomēr cilvēkiem var būt gan beta, gan delta talasēmija, un delta formas klātbūtne var aizēnot beta formu, kas var izraisīt komplikācijas pareizas diagnostikas un ārstēšanas laikā. Šī iemesla dēļ cilvēkiem ar delta talasēmijas anēmiju dažreiz tiek ieteikta papildu pārbaude, lai apstiprinātu, ka viņiem nav problemātiskākas beta formas.

Papildus tam, ka talasēmijas anēmija tiek konstatēta Vidusjūras izcelsmes cilvēkiem, tā parādās arī reģionos, kur malārija ir endēmiska. Šāda veida anēmija rada zināmu rezistenci pret malārijas infekciju, kas izskaidro, kāpēc šī īpašība ir saglabājusies tik ilgi. Cilvēki, kuriem ir interese par to, vai viņi ir vai nē, var pieprasīt asins analīzi vai ģenētiskos testus, lai pārbaudītu anēmiju vai problēmgēnu.