Kas ir mazā talasēmija?

Termins “talasēmija” faktiski apzīmē iedzimtu asins slimību ģimeni, kas galvenokārt novērota Vidusjūras un Āzijas izcelsmes cilvēkiem. Pacientiem ar šo stāvokli ir gēnu defekti, kas veicina hemoglobīna veidošanos, izraisot pacientam anēmiju. Ir vairāki dažādi talasēmijas veidi un divas nelielas talasēmijas formas. Smagākas formas var izraisīt tādas problēmas kā smaga anēmija vai nedzīvi dzimuši bērni.

Visizplatītākā talasēmijas apakšgrupa ir beta talasēmija. Cilvēki ar beta minor talasēmiju ir mantojuši vienu bojātā gēna kopiju. Tā kā stāvoklis ir recesīvs, viņiem ir nepieciešamas divas gēna kopijas, lai stāvoklis parādītos. Dažiem cilvēkiem ar šo īpašību ir viegla anēmija, un viņiem, iespējams, būs jāuzrauga diēta, taču lielākā daļa ir pilnīgi veseli un viņiem nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Patiesībā daudzi pacienti nezina, ka viņiem ir gēns, ja vien viņiem tas nav pārbaudīts.

Talasēmijai alfa, citai apakšgrupai šajā slimību grupā, ir arī neliela forma. Alfa talasēmijas pazīme vai alfa mazā talasēmija ietver dažu, bet ne visu, bojāto gēnu pārmantošanu. Alfa talasēmijas izpausmē ir iesaistītas četras atsevišķas alēles. Kādam, kurš manto vienu vai divus, ir alfa minora talasēmija. Viņa vai viņa būs slimības nesējs, taču viņai nevajadzētu izjust simptomus, izņemot nelielu anēmiju un nogurumu, ja vispār rodas kādi simptomi.

Tā kā talasēmija ir tik izplatīts stāvoklis Vidusjūras reģionā, potenciālie Vidusjūras izcelsmes vecāki bieži tiek mudināti veikt ģenētisko pārbaudi, lai noteiktu, vai viņi ir talasēmijas nesēji. Šī pārbaude ir svarīga, jo kādam var būt neliela talasēmija un viņš par to nezina, kas nozīmē, ka viņa vai viņš var nodot gēnu bērnam. Pirms laulības apliecības izsniegšanas dažos reģionos var būt nepieciešama pārbaude, tāpat kā AIDS pārbaude ir nepieciešama, lai apprecētos dažos pasaules reģionos.