Kas ir talasēmija?

Daudziem, kas iegūst šo traucējumu, var būt dzeltens ādas tonis, stāvoklis, kas pazīstams kā dzelte, jo viņu sistēmā ir paaugstināts bilirubīna līmenis, ko izraisa talasēmijas izraisīts uzbrukums viņu sarkanajām asins šūnām. Zīdaiņiem ar šo traucējumu bieži rodas slimības pazīmes drīz pēc piedzimšanas, var parādīties sejas deformācija un augšanas traucējumi. Papildu šīs asins slimības pazīmes ir hronisks nogurums, pastāvīgas galvassāpes un elpas trūkums.

Šīs iedzimtās autosomālās recesīvās asins slimības klātbūtnē skābekli nesošais hemoglobīns parāda neparastu fizisko noformējumu, kā arī ķīmisko sastāvu. Normālos apstākļos proteīna hemoglobīns sastāv gan no beta, gan no alfa globīna; tomēr talasēmijas klātbūtnē viens no globīniem vai nu trūkst, vai ir mutēts. Hromosomu gēnu mutācija bojā un iznīcina sarkanās asins šūnas, izraisot anēmiju.

Stāvoklis parasti tiek diagnosticēts kā galvenais vai mazsvarīgs, atkarībā no simptomu izpausmes smaguma pakāpes un tā, vai indivīds ir mantojis bojāto gēnu no viena vai abiem vecākiem. Tāpat kā ar daudziem iedzimtiem stāvokļiem, piemēram, sirpjveida šūnu anēmiju, indivīds var mantot mutācijas gēnu no viena vecāka un palikt nesējs vai mantot bojātu gēnu no katra vecāka un kļūt simptomātisks. Tie, kas paliek nesēji, bieži paliek asimptomātiski, kas nozīmē, ka viņiem vispār nav simptomu.

Ir vairākas diagnostikas asins analīzes, kuras var veikt, lai apstiprinātu traucējumu klātbūtni. Parasti fiziskā apskate atklāj vēdera uzpūšanos, ko izraisa liesas iekaisums, bieži liekot ievadīt asins analīžu kopumu, lai novērtētu hemoglobīna līmeni cilvēka asinīs. Bieži veiktie testi ietver pilnīgu asins analīzi (CBC) un hemoglobīna elektroforēzi.

Ir zināms, ka talasēmija jauniem pieaugušajiem izraisa priekšlaicīgu nāvi. Personas ar šo stāvokli bieži ir jutīgākas pret nopietnām komplikācijām, tostarp infekciju un orgānu mazspēju. Šādas komplikācijas bieži izpaužas jaunā pieaugušā vecumā, un tās var novērst ar atbilstošu ārstēšanu, kas parasti ir vērsta uz regulāru asins pārliešanu. Dažiem indivīdiem var tikt veikta helātu terapija un kaulu smadzeņu transplantācija, lai palīdzētu stabilizēt viņu stāvokli un pārvaldīt simptomus. Ar talasēmiju saistītās komplikācijas bieži ietver paaugstinātu jutību pret infekcijām un orgānu bojājumiem ilgstošas ​​paaugstināta dzelzs līmeņa dēļ.