Kas ir galvenā talasēmija?

Lai attīstītu asins slimību, pacientiem ir jāmanto bojāts gēns no abiem vecākiem. Mazā talasēmija rodas, ja pacients manto tikai vienu bojātu gēnu. Pacientiem, kuriem diagnosticēta neliela talasēmija, nav simptomu, un viņi vienkārši ir bojāta gēna nesēji.

Lielā talasēmija ir visizplatītākā Vidusjūras izcelsmes cilvēkiem, tostarp grieķiem un itāļiem. Afroamerikāņiem un aziātiem, īpaši ķīniešiem, arī ir ģenētiska nosliece uz asins slimībām. Pirmsdzemdību skrīnings un ģenētiskās konsultācijas ir pieejamas tiem, kam ir bažas par slimības ģimenes anamnēzi.

Kad bērns piedzimst ar talasēmiju, diagnoze ne vienmēr ir acīmredzama, līdz bērnam attīstās anēmija, parasti pirmajā dzīves gadā. Galvenās talasēmijas simptomi, ko vecāki var pamanīt, ir nemierīgums, slikta apetīte un palielinātas infekcijas. Bērnam nobriestot, citi simptomi var būt aizkavēta augšana, sejas kaulu deformācijas un paplašināts vēders, ko izraisa aknu un liesas pietūkums. Bez ārstēšanas asins slimība var izraisīt sirds mazspēju un aknu darbības traucējumus.

Lielā talasēmija tiek diagnosticēta, izmantojot asins analīzes. Pilnīga asins aina (CBC) identificē anēmiju, savukārt sarkanās asins šūnas, kas ir mazākas par vidējo, un citas novirzes, kas raksturīgas asins slimībām, var apskatīt mikroskopā. Papildu tests, ko sauc par hemoglobīna elektroforēzi, palīdz tālāk noteikt patoloģisku hemoglobīna līmeni, kas raksturīgs šāda veida talasēmijai.

Visbiežāk sastopamā talasēmijas ārstēšana ir regulāras asins pārliešanas režīms. Pacientiem bieži tiek nozīmētas papildu zāles, ko sauc par helātu terapiju, lai samazinātu pārliešanas kaitīgo ietekmi, jo tās var izraisīt patoloģisku dzelzs uzkrāšanos organismā. Lielākajai daļai pacientu arī ieteicams lietot folijskābes dienas devas. Kaulu smadzeņu transplantācija var būt dzīvotspējīga ārstēšanas iespēja dažiem pacientiem, īpaši bērniem, un tiem, kuriem ir pilnvērtīgi brāļi un māsas, kuri var kalpot kā atbilstoši kaulu smadzeņu donori. Lai gan šīs ārstēšanas iespējas ir uzlabojušas daudzu pacientu prognozi, ilgtermiņa izdzīvošana joprojām ir izaicinājums tiem, kurus skāruši smagi slimības gadījumi.