Kas ir pirmsimplantācijas ģenētiskā skrīnings?

Būtībā pirmsimplantācijas ģenētiskās skrīninga mērķis ir samazināt risku pārim. Ja ģenētiska slimība var izraisīt spontānu abortu, ārsts nevēlas implantēt embriju, jo tas pakļaus māti grūtniecības riskam bez atlīdzības par bērnu. Bažas rada arī smagi ģenētiski traucējumi, kas nav savienojami ar dzīvību; bērns var dzīvot tikai dažas dienas vai nedēļas pēc dzimšanas, un vecāki var nevēlēties to piedzīvot.

Skrīnings var arī palīdzēt vecākiem izvairīties no selektīva aborta, kad viņi izvēlas abortu pēc augļa diagnozes saņemšanas, kas liecina par būtiskām veselības problēmām nākotnē. Parasti tas notiek, ja auglim ir aneuploidijas pazīmes, neparasts hromosomu skaits. Atkarībā no iesaistītajām hromosomām un tā, vai bērnam ir pārāk daudz vai pārāk maz, tas var izraisīt smagus ģenētiskus traucējumus. Citos gadījumos bērns var piedzimt ar invaliditāti, kuru vecāki nejūtas gatavi pārvaldīt.

Pirmsimplantācijas ģenētiskajā skrīningā ārsti var pārbaudīt aneuploīdiju, ģenētiskos apstākļus, par kuriem zināms, ka tie ir problēma pāra ģimenes vēsturē, un īpašas ģenētiskas anomālijas, kuras cilvēks var nēsāt. Mērķis var būt novērst embrija implantāciju, kam būs ģenētisks stāvoklis, vai izvairīties no bērna piedzimšanas, kas būs nesējs. Skrīningu var izmantot arī, lai pārbaudītu cilvēka leikocītu antigēna (HLA) saderību, lai noskaidrotu, vai mazulis var ziedot cilmes šūnas no nabassaites asinīm citam brālim.

Pirmsimplantācijas ģenētiskā skrīnings ietver dažus sarežģītus bioētikas jautājumus. Bioētikas speciālisti parasti ir vienisprātis par testēšanas drošību, lai novērstu augsta riska grūtniecību vai situācijas, kad ārsts implantē embriju, kas, visticamāk, nenobriest. Tie ir sadalīti par tādām tēmām kā ģenētiskās skrīninga izmantošana dzimuma atlasei vai tādu invaliditātes novēršanai, kas nav nesavienojami ar dzīvi. Piemēram, vecāki varētu izvēlēties neimplantēt embriju ar gēniem, kas saistīti ar kurlumu. Daži invaliditātes tiesību aizstāvji pauž bažas, ka šī tehnoloģija var izraisīt dažu invaliditātes novēršanu un cilvēku daudzveidības samazināšanos.

Bioētikas problēmas liek lielākajai daļai klīniku lūgt saviem pacientiem saņemt konsultācijas pirms pirmsimplantācijas ģenētiskās skrīninga, lai pārliecinātos, ka viņi saprot procedūru un ir pārdomājuši sekas.