Kas ir pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD)?

PGD ​​tiek saukta arī par pirmsimplantācijas ģenētisko skrīningu (PGS) vai vienkārši “embriju skrīningu”. To var veikt ar vienu oocītu vai cilvēka olšūnu, vai to var veikt ar embriju. Lai veiktu šo procedūru, olšūnas vai embrija paraugam tiek rūpīgi biopsija un pēc tam tiek veikta ģenētiskā pārbaude. Pēc skrīninga ārsts var noteikt veselīgākos embrijus un ieteikt vienu vai vairākus pārvietošanai uz pacienta dzemdi.

PGD ​​veikšanai ir divi galvenie iemesli. Pirmais attiecas uz pāriem, kuriem ir nosliece uz ģenētiskām slimībām. Piemēram, ja māte zina, ka viņai ir hemofilija, viņa var izvēlēties PGD un neimplantēt embrijus, kuru tests ir pozitīvs. Izmantojot viņa procedūru, var pārbaudīt dažādas ģenētiskas slimības, tostarp Hantingtona slimību, trauslo X sindromu un cistisko fibrozi, kā arī daudzas citas.

PGD ​​veic arī, lai pārbaudītu aneuploidiju, neparastu hromosomu skaitu, kas var izraisīt medicīniskas problēmas; aneuploidijas risks ir palielināts ar vecākām mātēm. Trisomijas gadījumā kādam ir trīs hromosomas, kurās vajadzētu būt pārim, un monosomijā ir viena hromosoma, nevis pāris. Aneuploīdija var izraisīt dažādus iedzimtus defektus, un tās pārbaude var ļaut cilvēkiem likvidēt embrijus, kuriem var būt šādi iedzimti defekti.

Par PGD pastāv vairākas ētiskas bažas. Lai gan tas neļauj vecākiem izvēlēties “dizainerus mazuļus”, tas rada situācijas, kurās vecāki var izvēlēties izmest embrijus, kuriem ir nosliece uz vēzi, kurlumu, aklumu un citiem apstākļiem, kas ne vienmēr ir letāli, atkarībā no tā, kā ar tiem tiek rīkoties.. Daži bioētiķi uztraucas, ka šī procedūra rada situāciju, kurā cilvēki var novērtēt dažus dzīves veidus par citiem. Tas arī ļauj cilvēkiem izvēlēties vīriešu vai sieviešu kārtas bērnus, kas ir vēl viena prakse, kas nav bez strīdiem, un daži ētikas speciālisti iesaka noteikt stingru nostāju attiecībā uz PGD izmantošanu reproduktīvos lēmumos, kas ir izraisījis vairāk diskusiju.

PGD ​​ir dažas ļoti noteiktas priekšrocības. Piemēram, daži embriji neizdosies attīstīties dziļu ģenētisku defektu dēļ, un šo embriju likvidēšana palielina veselīgas grūtniecības izredzes. Vecāki var arī izmantot skrīningā iegūtās zināšanas, lai informētu par savu bērnu veselības lēmumu, un tas var samazināt vajadzību pēc papildu IVF cikliem, palielinot bērna piedzimšanas iespēju.

PGD, protams, nav nevainojams. Atkarībā no tā, kurai šūnai tiek veikta biopsija, ir iespējams palaist garām ģenētiskos defektus vai nepareizi diagnosticēt defektus. Daži medicīnas speciālisti arī pauž bažas, ka tas varētu traucēt embrija attīstību, jo tas ietver šūnas izņemšanu embrijam kritiskā attīstības stadijā.