Sandhofa slimība ir ārkārtīgi sarežģīta slimība, kuras izpausmes veids ir līdzīgs Tay-Sachs; dažreiz to sauc par nopietnu Tay-Sachs formu, bet citreiz to identificē kā tuvu radinieku. Abas slimības mēdz būt nāvējošas un līdzīgā veidā ietekmē ķermeni, taču Sandhoff biežāk var rasties lielākai cilvēku populācijai. Tay-Sachs slimība, visticamāk, rodas ebreju populācijā. Abas slimības iznīcina nervu sistēmu, ļaujot galvenajos orgānos uzkrāties lipīdiem, kas galu galā iznīcina darbību un izraisa nāvi.
Faktiski ir trīs Sandhofa slimības formas, un tās tiek klasificētas pēc to parādīšanās. Visizplatītākā ir zīdaiņa forma, kas parasti izraisa nāvi, kad bērniem ir trīs gadi. Pastāv arī nepilngadīgo vai vēlīnā sākuma/pieaugušo formas. Šādos gadījumos enzīms, kas nepieciešams lipīdu sadalīšanai, var tikt ražots zināmā mērā, bet joprojām ir pārāk maz, lai tas būtu pilnībā efektīvs. Tips visvairāk var noteikt dzīves kvalitāti un dzīves ilgumu, un vēlīnā sākuma tipi, iespējams, noved pie daudz ilgāka dzīves ilguma.
Sandhofa slimības simptomi ir galvas formas izmaiņas, smadzenēm paplašinās, krampju attīstība, motoriskās funkcijas zudums, aklums un muskuļu kontrakcijas. Var parādīties citi simptomi, un tie var būt lielākā vai mazākā mērā atkarībā no veida. Galu galā tauku nogulsnes, īpaši smadzenēs, izraisa nopietnu smadzeņu darbības samazināšanos, kas nenodrošina dzīvību.
Tāpat kā Tay-Sachs gadījumā, Sandhofa slimību nevar izārstēt. Joprojām pastāv cerība uz izārstēšanu, un pētnieki meklē jaunas tehnoloģijas, piemēram, cilmes šūnu pētniecību, lai atrastu veidu, kā kompensēt trūkstošos enzīmus, kas nodrošina lipīdu uzkrāšanos. Var būt iespējas piedalīties klīniskajos pētījumos, ņemot vērā vēlmi izārstēt šo slimību. Tādām organizācijām kā ASV Nacionālie veselības institūti var būt informācija par klīniskajiem pētījumiem, un arī ārstiem, kas atbalsta cilvēkus ar Sandhofa slimību, šāda informācija var būt.
Ja nav ārstēšanas, ir svarīgi saprast Sandhofa slimības pārmantošanas veidu. Mantojuma modeli sauc par autosomāli recesīvu, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt recesīvam gēnam, lai stāvoklis bērnam varētu rasties jebkurā dzīves posmā. Cilvēkiem var būt gēns tam, ja viņiem ir Sandhofa brālis un māsa vai ja viņu vecākiem ir brālis un māsa ar šo slimību.
Ja abiem potenciālajiem vecākiem ir recesīvs gēns, viņiem ir 25% iespēja katrā grūtniecībā piedzimt bērns ar Sandhofa slimību. Pastāv arī viena no divām iespējamība, ka bērnam nonāks recesīvs gēns. Lai gan šis gēns nav izteikts, tas nozīmē, ka nesējiem vēlāk dzīvē būs jāveic ģenētiskā pārbaude ar partneriem. Veicot testēšanu, vecāki var noteikt, vai viņi ir pakļauti riskam, vai arī viņi plāno uzņemties risku, ka bērnam var rasties šis stāvoklis.