Kas ir sirpjveida šūnu anēmijas tests?

Sirpjveida šūnu anēmijas testu veic, lai novērtētu, vai cilvēkam ir sirpjveida šūnu anēmijas slimība vai sirpjveida šūnu gēns, kas ir iedzimta pazīme. Amerikas Savienotajās Valstīs sirpjveida šūnu anēmijas tests tagad ir obligāta jaundzimušo skrīninga procesa sastāvdaļa, bet daudzās citās valstīs to veic tikai pēc tam, kad ārsts ir identificējis bērna sirpjveida šūnu gēna nēsāšanas risku. Sirpjveida šūnu anēmijas testu var veikt auglim pēc 10. grūtniecības nedēļas vai asins analīzi pabeidz pēc bērna piedzimšanas. Var pārbaudīt arī pieaugušos, kuri nav pārliecināti, vai viņiem ir gēns. Citi veidi, kā apstiprināt sirpjveida šūnu anēmijas diagnozi, ietver hemoglobīna S šķīdības testu un hemoglobinopātijas novērtējumu.

Viena veida sirpjveida šūnu anēmijas tests tiek veikts nedzimušam auglim. Ārsts ievadīs adatu caur vēderu, lai iegūtu amnija šķidruma paraugu, un pēc tam viņš vai viņa veiks šķidruma DNS analīzi, lai noteiktu, vai auglim nav gēnu mutācijas. Ar šo procedūru ir saistīti noteikti riski.

Asins paraugus var ņemt arī no zīdaiņa papēža vai pirksta pēc dzimšanas, lai pārbaudītu pazīmi vai slimību. Tā ir laba ideja, ja vecākiem tiks pārbaudīts gēns, un abiem ir jābūt slimības nesējiem, lai bērns varētu attīstīties. Pārbaudītās asinis parādīs sirpjveida vai pusmēness formas sarkanās asins šūnas. Šīs neparastās formas šūnas nevar pārvadāt pietiekami daudz skābekļa dažādiem ķermeņa orgāniem, un dažreiz šūnas var izraisīt asinsvadu aizsērēšanu.

Ja personas sirpjveida šūnu anēmijas testa rezultāti uzrāda augstu sirpjveida šūnu līmeni, var veikt papildu testēšanu, lai apstiprinātu diagnozi, ka persona ir bojātā gēna, kas pazīstams kā hemoglobīns S, nesējs. Hemoglobīna S šķīdības tests, ko veic ar nātrija metabisulfīta testu veic, pazeminot skābekļa līmeni asinīs, pievienojot svešas vielas. Šo testu nevar veikt zīdaiņiem, kas ir jaunāki par 6 mēnešiem, un tas tikai parādīs, ka personai ir sirpjveida šūnu iezīme.

Asinīs atrodami daudzi hemoglobīna veidi. Hemoglobinopātijas novērtējums noteiks esošo normālu un patoloģisku hemoglobīna variantu līmeni. Tie, kuriem ir sirpjveida šūnu pazīme, un tie, kuriem ir slimība, ražos hemoglobīnu S, un šis tests varēs noteikt, vai hemoglobīna varianta līmenis ir pietiekami augsts, lai norādītu uz slimības klātbūtni.