Kas ir šizencefālija?

Šizencefālijai ir vairāki iespējamie cēloņi. Noteiktu vielu iedarbība uz vidi kritiskajā smadzeņu attīstības fāzē var izraisīt šo stāvokli, kā arī noteiktas mātes infekcijas. Dažreiz šizencefālija rodas nejauši augļa attīstības anomāliju rezultātā. Visos gadījumos spraugas ir pārklātas ar pelēko vielu, kas liecina, ka tās veidojas ļoti agri. Plaisas var būt slēgtas vai atvērtas atkarībā no konkrētā pacienta, un tādā gadījumā stāvokli klasificē kā atvērtu vai aizvērtu lūpu šizencefāliju.

Šizencefālijas gadījumus dažreiz var diagnosticēt pirmsdzemdību ultraskaņas laikā. Citos gadījumos stāvoklis var izpausties pēc dzemdībām un dzemdībām, jo ​​pacients nesasniedz attīstības atskaites punktus vai saskaras ar tādām problēmām kā paralīze, muskuļu vājums un krampji. Krampji ir ļoti izplatīti šizencefālijas slimniekiem, un dažiem attīstās arī hidrocefālija, kurā smadzenēs uzkrājas šķidrums, kas var būt bīstams pacientam. Šīs problēmas saglabāsies visu mūžu un atšķiras pēc smaguma pakāpes; daži pacienti var dzīvot salīdzinoši normālu dzīvi ar vienpusējām šī stāvokļa formām, savukārt cilvēki ar divpusēju šizencefāliju mēdz saskarties ar nopietnākām problēmām.

Šizencefāliju nav iespējams izārstēt, taču var izmantot metodes, lai pārvaldītu stāvokli un nodrošinātu pacienta komfortu. Fizikālo terapiju var izmantot, lai palīdzētu pacientam attīstīt muskuļu spēku, savukārt medikamenti var pārvaldīt krampjus, un personalizēta izglītība var palīdzēt bērnam tikt galā ar attīstības kavējumiem. Ja attīstās hidrocefālija, var ķirurģiski uzstādīt šuntu, lai novadītu lieko šķidrumu.

Bērns ar šizencefāliju nenozīmē, ka nākamajiem bērniem būs šis stāvoklis, jo tas nav iedzimts. Mātes var samazināt šizencefālijas risku saviem bērniem, uzmanoties, lai izvairītos no vides iedarbības un infekcijām grūtniecības laikā, īpaši agrīnā stadijā, kad smadzenes attīstās ļoti strauji. Tomēr galu galā iedzimti defekti var rasties pat tad, ja grūtnieces ir ārkārtīgi uzmanīgas pret grūtniecību; apaugļotas zigotas pārvēršana par veselu cilvēka mazuli ir sarežģīts process ar vairākiem soļiem, un dažreiz solis vienkārši noiet greizi.