Smita-Magenisa sindroms ir retāk sastopams ģenētisks traucējums, kas var izraisīt dažādus fiziskus defektus un garīgās veselības problēmas. Stāvoklis rodas no konkrēta gēna nejaušas dzēšanas 17. hromosomā agrīnā augļa attīstības laikā. Cilvēki ar Smita-Magenisa sindromu parasti ir īsāki par vidējo un tiem ir plaši, izteikti sejas vaibsti. Lielākajai daļai slimnieku ir arī zināma garīga atpalicība un viņi ir pakļauti agresīvām uzvedības problēmām. Ar īpašu ārstēšanu un atbalstu daudzi pacienti spēj darboties sabiedrībā zināmā mērā neatkarīgi un sasniegt normālu dzīves ilgumu.
Desmitiem gadu veiktie ģenētiskie pētījumi ir precīzi noskaidrojuši Smita-Magenisa sindroma cēloni. Skarto indivīdu 1. hromosomā daļēji vai pilnībā nav proteīnu kodējoša gēna, ko sauc par RAI17. Lai gan precīza RAI1 funkcija nav pilnībā izprotama, ir skaidrs, ka tas veicina gan fizisko, gan garīgo attīstību. Stāvoklis ir reti iedzimts; jauni gadījumi mēdz parādīties spontāni bez Smita-Magenisa sindroma vai citu saistītu ģenētisku traucējumu ģimenes anamnēzē.
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Smita-Magenisa sindromu, simptomi var nebūt uzreiz. Vairumā gadījumu diagnoze tiek veikta tikai agrā bērnībā. Lielākajai daļai bērnu ar traucējumiem ir raksturīgas sejas īpašības, piemēram, plati vaigi, izteikts apakšžoklis, izvirzīta augšlūpa un plakans deguns. Turklāt viņi var būt īsāki par vienaudžiem, viņiem var būt slikts muskuļu tonuss un agrīnas skoliozes pazīmes. Lielākajai daļai bērnu ir attīstības problēmas, kas kavē viņu spēju iemācīties runāt, lasīt un saprasties ar citiem.
Miega problēmas ir izplatītas arī ar Smita-Magenisa sindromu. Bērniem un pieaugušajiem bieži ir grūtības aizmigt naktī un aizmigt līdz rītam, un dienas laikā viņi var būt pārmērīgi noguruši un letarģiski. Bieži sastopami arī uzvedības uzliesmojumi, piemēram, dusmu lēkmes, sitieni sev vai citiem, kā arī kliegšana. Cietušie arī mēdz ātri zaudēt interesi par aktivitātēm un kļūt ļoti nepacietīgi.
Mūsdienu sasniegumi ģenētiskajā testēšanā ļauj speciālistiem noteikt trūkstošos RAI1 gēnus asins paraugos. Tomēr daži gadījumi tiek nepareizi diagnosticēti, kas var izraisīt novēlotu vai nepareizu ārstēšanu. Kopumā ir svarīgi saņemt vairāk nekā vienu profesionālu ārstu atzinumu ikreiz, kad bērnam parādās Smita-Magenisa sindroma simptomi.
Traucējumus nevar izārstēt, taču var veikt pasākumus, lai uzlabotu pacienta simptomus un dzīves kvalitāti. Medikamenti bieži tiek parakstīti, lai uzlabotu koncentrēšanos, uzmanību un miega traucējumus. Var būt nepieciešama mugurkaula operācija, ja skolioze izraisa sāpes un ierobežotu kustību apjomu. Papildus medicīniskajai aprūpei daudziem jauniem pacientiem ir nepieciešams pastāvīgs ģimenes atbalsts, ēdot, mazgājoties, ģērbjoties un izmantojot vannas istabu. Pastāvīga fiziskā terapija un runas apmācība var palīdzēt pacientiem iegūt neatkarību un pārliecību.