Smita-Lemli-Opitza sindroms ir iedzimts traucējums, kas var izraisīt vairākas attīstības problēmas gan fiziski, gan garīgi. Tas ir reti sastopams stāvoklis, ko izraisa enzīmu deficīts, izraisot dabiskā holesterīna trūkumu organismā. Simptomi var būt no vieglām izziņas problēmām un īsa auguma līdz smagai garīgai atpalicībai un fiziskām deformācijām. Personai, kas piedzima ar šo stāvokli, parasti ir problēmas mūža garumā, lai gan ārsti var mēģināt atvieglot dažus simptomus ar uztura bagātinātājiem un koriģējošu operāciju.
Stāvoklis ir nosaukts pēc trim medicīnas pētniekiem, kuri to sākotnēji aprakstīja 1964. gadā, lai gan pamatā esošā ģenētiskā izcelsme tika atzīta tikai 1993. gadā. Tagad ārsti zina, ka Smita-Lemli-Opitza sindroms ir autosomāli recesīvs traucējums, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir nodod bērnam noteiktu mutācijas gēnu, lai šis stāvoklis tiktu izteikts. Gēns, kas ir atbildīgs par Smita-Lemli-Opitz sindromu, nespēj ražot fermentu, kas parasti kontrolē holesterīna veidošanos. Ja nav pietiekami daudz dabiskā holesterīna, zīdainis ir pakļauts aizkavētai, nepilnīgai un patoloģiskai attīstībai.
Bērnam, kurš piedzimis ar Smita-Lemli-Opica sindromu, visticamāk, ir mazāka galva par vidējo, ļoti izteikti sejas vaibsti un zems muskuļu tonuss. Svarīgu iekšējo orgānu, tostarp sirds un plaušu, patoloģiska attīstība var izraisīt nopietnas medicīniskas komplikācijas. Roku vai kāju pirksti var būt saauguši kopā, vai arī bērns var piedzimt ar papildu cipariem. Kad bērns kļūst vecāks, viņš vai viņa cieš no zemām kognitīvām spējām, komunikācijas problēmām, emocionālas nestabilitātes un uzvedības problēmām.
Smita-Lemli-Opitza sindroma klātbūtne parasti tiek atklāta pirms bērna piedzimšanas, veicot ikdienas ultraskaņas skrīningus. Dzemdību speciālists var apstiprināt diagnozi pēc bērna piedzimšanas, veicot datorizētas tomogrāfijas un veicot vairākas asins analīzes. Asins paraugs, kas atklāj neparasti zemu holesterīna līmeni organismā, skaidri norāda uz Smita-Lemli-Opitza sindromu.
Tāpat kā daudzām ģenētiskām slimībām, Smita-Lemli-Opitza sindromam nav skaidras zāles. Vairumam pacientu izvēles ārstēšana ietver regulāras perorālas devas vai intravenozas holesterīna piedevas injekcijas. Papildu holesterīns var palīdzēt veicināt labāku augšanu un attīstību, lai gan maz ticams, ka pacients jebkad sasniegs pilnīgu garīgo briedumu. Ķirurģiskās procedūras var palīdzēt novērst iekšējo orgānu darbības traucējumus un struktūras problēmas. Indivīdiem parasti ir jāsaņem biežas medicīniskās pārbaudes un jāievēro īpašas diētas visu mūžu, lai nodrošinātu savu veselību un komfortu.