Teratoloģija ir fizioloģiskās attīstības anomāliju un defektu izpēte, kas ietver iedzimtus defektus, anomālijas citos attīstības posmos, piemēram, pubertātes laikā, un citu organismu, tostarp augu un dzīvnieku, attīstības defektus. Pašlaik šo terminu visbiežāk lieto, lai apzīmētu teratoģenēzi, medicīnisku pētījumu par iedzimtiem traucējumiem cilvēkiem. Šādiem traucējumiem var būt ģenētisks raksturs, vai arī tie var būt augļa intrauterīnās vides dēļ. Iedzimtus traucējumus nošķir no iegūtajiem traucējumiem, ko izraisa uzvedība vai vide pēc dzimšanas.
Dzimšanas defekti skar trīs līdz piecus procentus no visiem jaundzimušajiem, bet veido 20% zīdaiņu nāves gadījumu. Piecdesmitajos gados teratoloģijas joma atklāja, ka vides aģenti, ko sauc par teratogēniem, var ietekmēt augļa attīstību. Aptuveni desmit procenti iedzimtu defektu izraisa teratogēni, nevis ģenētiski traucējumi. Tomēr 1950% iedzimtu traucējumu nav zināms cēlonis.
1959. gadā embriologs Džeimss Vilsons savā darbā Vide un iedzimtie defekti identificēja sešus teratoloģijas principus. Pirmais princips uzskata, ka teratoģenēze, patoloģiska attīstība vides faktoru dēļ, ir augļa ģenētiskās identitātes mijiedarbības rezultāts ar vidi. Otrais princips paredz, ka attīstības stadijas arī ir faktors, lai auglis būtu vairāk vai mazāk uzņēmīgs pret noteiktiem teratogēniem dažādos attīstības posmos. Saskaņā ar trešo principu teratogēni iedarbojas uz struktūru un audu attīstību specifiskos veidos.
Ceturtais teratoloģijas princips apgalvo, ka teratoģenēzi var ietekmēt vairāki faktori, piemēram, teratogēna iedarbības ilgums vai daudzums un mātes ģenētiskā identitāte. Piektais princips izšķir četrus teratoģenēzes veidus: nāvi, malformāciju, augšanas aizkavēšanos un funkcionālu defektu. Visbeidzot, sestais teratoloģijas princips apgalvo, ka piektajā principā uzskaitīto izpausmju biežums un smagums palielinās, teratogēna daudzumam vidē palielinoties no nenovērojamas nelabvēlīgas ietekmes līmeņa (NOAEL) līdz 100% letālai devai (LD100).
Teratogēni ietver zāles un ķīmiskas vielas, starojumu, baktēriju vai vīrusu infekciju, vielmaiņas traucējumus un tādas vielas kā alkohols, nikotīns un kofeīns. Daudziem teratogēniem ir neliela ietekme uz pieaugušajiem vai tā nav vispār. Piedzimšanas defekti, ko izraisa teratoģenēze, var ietvert aukslēju šķeltni, trūkstošu vai nepareizi veidotu ekstremitāšu, kā arī smadzeņu un sirds deformācijas. Daudzi teratogēni iedzimti defekti ir novēršami, tāpēc teratoloģiska izglītība ir svarīga gaidāmajām ģimenēm. Teratoloģija arī palīdz noteikt, kuras zāles ir drošas grūtniecēm.