Kas ir tirozinēmija?

I tipa tirozinēmija ir vissmagākā ģenētiskā traucējuma forma, un to izraisa enzīma fumarilacetoacetāta hidrolāzes trūkums. Franču un kanādiešu izcelsmes cilvēkiem ir lielāks risks saslimt ar šo konkrēto stāvokli. Arī Somijā un Norvēģijā dzimušie bērni ir pakļauti lielākam riskam.

Traucējumi tiek diagnosticēti zīdaiņiem, un to raksturo nespēja pieņemties svarā, dzelte, caureja, vemšana, smarža, kas atgādina kāpostu, un bieža asiņošana. Šis konkrētais tirozinēmijas veids var izraisīt nieru un aknu mazspēju. Tas var ietekmēt nervu sistēmu, izraisīt aknu cirozi pirms sešu mēnešu vecuma, kā arī izraisīt aknu vēzi. Bez ārstēšanas mazuļi var nomirt pirms 12 mēnešu vecuma sasniegšanas.

II tipa tirozinēmija ir vēl viens traucējuma veids, ko raksturo fermenta, ko sauc par tirozīna aminotransferāzi, deficīts. Maziem bērniem tiek diagnosticēti traucējumi, kas ietver šādus simptomus: gaismas jutība, acu asarošana, ādas bojājumi, acu sāpes un acu apsārtums. II tips var pat ietekmēt garīgo attīstību.

III tipa tirozinēmija ir ārkārtīgi reti sastopams stāvoklis, ko raksturo traucēta koordinācija un līdzsvars, lēna garīgā attīstība un krampji. Šo konkrēto veidu izraisa nepietiekams enzīma 4-hidroksifenilpiruvāta dioksigenāzes daudzums organismā. Tirozinēmijas gēnu defekts tiek nodots paaudzēs. Abi vecāki bērnam ar tirozinēmiju darbojas kā ģenētiskā traucējuma nesēji, taču nevienam no vecākiem nebūs šī konkrētā stāvokļa pazīmju vai simptomu.

Kad bērnam tiek diagnosticēts stāvoklis, ārsti izraksta zāles, ko sauc par NTBC, kas palīdz novērst traucējumu simptomus, un diētu, kas satur samazinātu metionīna, tirozīna un fenilalanīna daudzumu. Šī diēta tiek noteikta, lai uzlabotu bērna veselību līdz aknu transplantācijas veikšanai. Aknu transplantācija ir vienīgā pastāvīgā šī konkrētā ģenētiskā traucējuma ārstēšana.