Transtiretīns ir olbaltumviela, ko ražo aknās, lai visā organismā pārnestu ķīmiskos savienojumus, ko izmanto šūnu metabolismā. Tā ir viena no proteīnu klasēm, kas pazīstamas kā alfa globulīni un agrāk tika sauktas par prealbumīnu. Gēns, kas atbild par šī proteīna kodēšanu, atrodas 18. hromosomā un ir pazīstams kā TTR gēns. Šī gēna mutācijas var izraisīt veselības problēmas, jo tās liek aknām izveidot transtiretīna variantu.
Transtiretīns pārnēsā divus dažādus savienojumus: retinolu un vairogdziedzera hormonu, ko sauc par tiroksīnu. Šūnas visā ķermenī izmanto šos produktus vielmaiņas procesā. Veseliem cilvēkiem transtiretīna ražošanai ir tendence palikt diezgan nemainīga, izņemot gadījumus, kad cilvēkiem rodas iekaisums un nepietiekams uzturs, kas abi var izraisīt līmeņa pazemināšanos. Transtiretīna līmeni asinīs var pārbaudīt laboratorijā, un to var izmantot diagnostiskajai pārbaudei pacientiem, kuriem ir aizdomas par veselības problēmām.
Kad TTR gēns ir mutēts, cilvēkiem var attīstīties stāvoklis, ko sauc par amiloidozi, kad organismā uzkrājas olbaltumvielu nogulsnes. Veseliem indivīdiem olbaltumvielas, piemēram, transtiretīns, tiek sadalītas un pārstrādātas organismā bez iespējas uzkrāties. Taču, ja proteīns ir mutēts, organismam var rasties grūtības to apstrādāt, un dažādos orgānos un perifērajā nervu sistēmā var sākt veidoties aplikumi. Amiloidoze ir ģenētiska slimība, un to nevar izārstēt, bet aknu transplantācija var būt noderīga dažiem pacientiem, nodrošinot pacientam aknas, kas pārtrauks ražot bojāto proteīnu.
Amiloīda plāksnīšu nogulsnēšanās ir saistīta arī ar dažiem stāvokļiem, piemēram, Alcheimera slimību. Transtiretīns var viegli šķērsot asins-smadzeņu ķermeni, un tas pārvietojas cerebrospinālajā šķidrumā, kā arī asinīs. Cilvēkiem ar traucējumiem, kas izraisa šī proteīna uzkrāšanos, tas var izraisīt smadzeņu bojājumus, kas izraisa kognitīvus traucējumus. Šie bojājumi dažreiz ir redzami medicīniskās attēlveidošanas pētījumos, un citos gadījumos tos var identificēt tikai autopsijas laikā.
Cilvēki, kuru ģimenes anamnēzē ir stāvokļi, kas saistīti ar TTR gēnu, var vēlēties apzināties, ka viņu organisms var ražot mutācijas transtiretīna versiju, un tādēļ viņiem var būt slimības attīstības risks. Regulārus klīniskos novērtējumus var izmantot, lai pārbaudītu agrīnas nervu un orgānu bojājumu pazīmes, ļaujot ārstiem pēc iespējas ātrāk iejaukties pacientiem, kuri neražo normālu proteīna versiju.