Kas ir transtiretīna amiloidoze?

Šis stāvoklis rodas proteīna, ko sauc par transtiretīnu, kodējumā, ko parasti ražo aknās, kļūdas dēļ. Tas parasti darbojas kā A vitamīna un vairogdziedzera hormona transportētājs un sāk pārnest amiloīda nogulsnes uz nervu sistēmu, kur tās laika gaitā uzkrājas. Ir trīs slimības formas: leptomeningeāla, perifēra un sirds. Šīs formas ir nosauktas dažādām ķermeņa zonām, kuras tās ietekmē.

Pacientiem ar leptomeningeālu transtiretīna amiloidozi amiloīdi uzkrājas centrālajā nervu sistēmā, savukārt perifēriem pacientiem rodas perifērās nervu sistēmas simptomi, piemēram, nejutīgums, tirpšana un motoriskās kontroles zudums. Sirds formas uzbrūk sirds muskuļiem un izraisa neregulāru sirdsdarbību. Dažas pārbaudes var noteikt, kāda pacienta forma ir, un identificēt negodīgos proteīnus, kas ir atbildīgi, lai uzzinātu vairāk par stāvokļa izcelsmi.

Ir pieejamas dažas zāles, lai ārstētu pacientus ar transtiretīna amiloidozi. Vēl viena iespēja ir aknu transplantācija, īpaši, ja tā tiek veikta agri. Jaunās aknas nesatur bojāto gēnu, un tām pareizi jākodē transtiretīns. Pacientiem ar esošu amiloidozi sekas nebūs iespējams mainīt, taču slimības progresēšana var apstāties. Citiem pacientiem var turpināties problēmas, jo amiloīdi dažos gadījumos var turpināt veidoties bez nesējproteīna.

Šī stāvokļa gēns ir dominējošs. Lai to izteiktu, kādam ir jāmanto tikai viena kopija, un vecākam ar slimību ir 50% iespēja to nodot bērnam vai 100% iespējamība, ja šim vecākam ir divas gēna kopijas. Vecāki, kas norūpējušies par transtiretīna amiloidozi, var tikties ar ģenētisko konsultantu, lai iegūtu vairāk informācijas par savām iespējām. Tas var ietvert dažus testus, lai uzzinātu vairāk par viņu ģenētiku, jo tas varētu sniegt noderīgu ieskatu par to, kā pārvaldīt ģenētisko slimību, piemēram, transtiretīna amiloidozes, risku bērniem.