Kas ir sistēmiskā amiloidoze?

Sistēmiskā amiloidoze ir nopietns stāvoklis, ko nosaka plaši izplatīta amiloīda nogulšņu uzkrāšanās visā organismā. Saistībā ar kaulu smadzenēs ražotu anomālu antivielu klātbūtni sistēmiskā amiloidoze var apdraudēt orgānu darbību, veicinot orgānu mazspēju. Ārstēšana parasti ietver medikamentu lietošanu, kas paredzēti antivielu ražošanas kavēšanai un iekaisuma mazināšanai, kā arī kaulu smadzeņu transplantāciju. Sistēmisku amiloidozi nevar izārstēt.

Sistēmiskās amiloidozes diagnozi parasti apstiprina audu biopsija. Biopsija, kas bieži iegūta vietējā anestēzijā no ādas vai kaulu smadzenēm, parasti parāda paaugstinātu amiloido proteīnu līmeni. Piesardzības nolūkos var veikt arī urīna un asins analīzes, lai izslēgtu citu slimību klātbūtni, kas var atdarināt amiloidozi.

Izcelsme ir kaulu smadzenēs, nav zināms amiloidozes attīstības cēlonis. Kaulu smadzenes dabiski ražo daudzpusīgas antivielas, kas paredzētas cīņai pret svešiem patogēniem, kuras tiek atkārtoti asimilētas, tiklīdz apdraudējums ir novērsts. Amiloidozes gadījumā ražotās antivielas ir mutācijas un nevar tikt metabolizētas vai sadalītas. Tā kā antivielas nekur citur iet, caur asinsriti pārvietojas pa ķermeni un pārvēršas amiloīda proteīnā pirms nogulsnēšanās mīkstajos audos.

Plaša amiloīdu uzkrāšanās var traucēt sistēmu un orgānu funkcijas, īpaši, ja tiek ietekmētas nervu, elpošanas un gremošanas sistēmas. Tā kā sistēmiskā amiloidoze vienlaikus ietekmē vairākus mīkstos audus, indivīdiem rodas dažādas pazīmes un simptomi. Personas var kļūt viegli nogurušas un piedzīvot diskomfortu, tostarp nejutīgumu un pietūkumu savās ekstremitātēs. Ja tiek ietekmēta gremošanas sistēma, cilvēkiem rodas samazināta ēstgriba, neregulāra zarnu kustība un netīšs svara zudums. Papildu pazīmes var būt aritmija, pavājināta nieru darbība un apgrūtināta elpošana.

Ja nav izārstēšanas, sistēmiskās amiloidozes ārstēšana ir vērsta uz simptomu novēršanu. Lai mazinātu iekaisumu un diskomfortu, parasti tiek ievadīta zāļu kombinācija, tostarp steroīdie medikamenti, piemēram, deksametazons. Ja amiloīda uzkrāšanās būtiski pasliktina orgānu darbību, var rasties orgānu mazspēja. Komplikācijas, piemēram, elpošanas un nieru mazspēja, nav nekas neparasts, un var būt nepieciešama papildu, plaša ārstēšana, lai palēninātu simptomu progresēšanu.

Dažos gadījumos var veikt arī asins cilmes šūnas, kas parasti tiek iegūtas no pašu cilmes šūnām, un kaulu smadzeņu transplantācijas. Transplantācija ļauj papildināt veselās antivielas, lai aizstātu mutējušās, slimās antivielas un kavētu jaunu, anomālu amiloīdu veidošanos. Cilmes šūnu transplantācija rada ievērojamu komplikāciju risku, un tā nav piemērota visiem.