Zelvēgera sindroms ir postoša ģenētiski iedzimta slimība, kas pieder slimību grupai, ko sauc par leikodistrofiju, kas ietekmē dažu organismā esošo vielu un baltās vielas vai īpašo smadzeņu audu metabolismu. Šīs slimības atšķiras pēc smaguma pakāpes. Tādas slimības kā Refsum slimība ar ārstēšanu var izdzīvot. Zelvēgera sindroms nav, un pašlaik nav tādas ārstēšanas, kas piedāvātu daudz vairāk nekā izdzīvošanu apmēram pirmajā dzīves gadā. Nevar pārvērtēt, cik ļoti nopietna ir šī slimība un cena, kas par to jāmaksā zīdainim un ģimenei.
Zelvēgera sindroma cēlonis ir mantošana pēc autosomāli recesīvā modeļa. Abiem vecākiem ir jābūt recesīvam slimības gēnam. Cilvēkiem, kuru ģimenē ir šis stāvoklis, ieteicams saņemt ģenētisku konsultāciju, lai pārliecinātos, ka partnerim nav šī stāvokļa. Ja abiem partneriem ir šīs slimības recesīvais gēns, ieteicams runāt ar ģenētisko konsultantu par šī stāvokļa rašanās risku, jo pastāv 25% iespējamība, ka katrā grūtniecības reizē vecākiem būs bērns ar Zelvēgera sindromu.
Zelvēgera sindroma simptomi var būt dažādi, bet parasti tie ietver lielāku galvu, tostarp augstu pieri ar plakanāku seju. Tā kā smadzenes var tikt ietekmētas jau no paša sākuma, var būt krampji, nopietnas attīstības kavēšanās un redzes vai dzirdes grūtības. Ultraskaņā aknas parasti ir ievērojami palielinātas, un tas var izraisīt mazuļa dzelti un izraisīt infekcijas. Citi simptomi var būt ļoti slikts muskuļu tonuss (dīkstāve), acu defekti un nieru darbības traucējumi.
Zelvēgera sindromu nevar izārstēt, taču ir medicīniskas iejaukšanās, kas var nedaudz pagarināt dzīvi, un tās var būt nepieciešamas, lai to uzturētu. Attīstības kavēšanās un problēmu dēļ zīdaiņi ar šo stāvokli var nespēt ēst, barojot ar krūti vai barojot ar pudeli. Tā vietā viņiem var būt nepieciešama barošana ar caurulīti.
Ārsti arī ārstēs visus apstākļus, kad tie rodas, piemēram, infekcijas. Diemžēl, lai gan par šo stāvokli ir zināms vairāk, tas joprojām nav ārstējams. Vecākiem kopā ar bērna ārstu, iespējams, būs jāpieņem lēmumi par ārstēšanas turpināšanas piemērotību. To izgatavošana ir sirdi plosoši, un nav pareizas izvēles.
Joprojām pastāv cerība, ka kādreiz tiks atrasts līdzeklis pret šo stāvokli. Tā kā šūnu bojājumi rodas vairāku gēnu disfunkcijas dēļ, iespējams, cilmes šūnu pētījumi var pavērt ceļu uz ārstēšanu vai labāku ārstēšanu.