Ko dara klīniskais citoģenētiķis?

Slimības, piemēram, leikēmiju, diagnosticē klīniskais citoģenētiķis, kas mikroskopā ir izmeklējis kaulu smadzenes, vai nav hromosomu anomāliju pazīmes. Klīnicists bieži pārbauda spermas paraugus, lai diagnosticētu neauglību vai zemu spermatozoīdu skaitu vīriešiem, lai palīdzētu auglības speciālistam ārstēt pārus, kuriem ir problēmas ar ieņemšanu. Pirmsdzemdību defektus var diagnosticēt klīniskais citoģenētiķis, izmeklējot augļa šķidrumu, kas satur augļa DNS. Audu paraugus izmanto, lai noteiktu, vai paraugs ir ļaundabīgs, kas ir vēzis, vai labdabīgs, kas būtu uzskatāms par nekaitīgu.

Parastā klīniskā citoģenētiķa darba diena var ietvert pacientu paraugu analīzi, rezultātu dokumentēšanu un rezultātu ziņošanu ārstam. Viņš sagatavos priekšmetstikliņus, izmantojot aplīmēšanas un krāsošanas metodes, pārbaudīs priekšmetstikliņus mikroskopā un diagnosticēs hromosomu anomālijas, pamatojoties uz šūnu salīdzināšanu ar normālām šūnām. Klīnicists bieži izmanto vairākas citas diagnostikas metodes, tostarp fluorescences in situ hibridizāciju, kas ir metode DNS sekvenču noteikšanai hromosomās. Klīniskais citoģenētiķis var arī veikt neatkarīgu izpēti un publicēt jebkādus atklājumus un secinājumus, pie kuriem noved viņa pētījums. Kādu laiku viņa nedēļā velta aktuālās literatūras lasīšanai, jo šī joma nepārtraukti attīstās un attīstās jaunas tehnikas.

Šī ir ļoti specializēta klīniskās medicīnas joma. Lai strādātu šajā jomā, parasti ir jābūt ārstam ar medicīnas vai filozofijas grādu. Lai iegūtu kvalifikāciju, viņš parasti ir pabeidzis divus gadus ilgu medicīniskās ģenētikas rezidentūru slimnīcā vai klīniskajā vidē. Pēc tam viņš piedalīsies klīniskās citoģenētikas stipendijā pēcdoktorantūras programmā, kas parasti ilgst divus gadus, vai strādās slimnīcā vai klīniskajā vidē cita klīniskā citoģenētiķa vadībā. Kandidātam parasti ir jānokārto eksāmens molekulāri ģenētiskajā patoloģijā pirms amata meklēšanas.