Citoģenētiķis nodarbojas ar šūnu procesiem cilvēka ķermenī. Šūnu vai hromosomu ģenētiskās daļas ir īpaši interesantas šīs jomas ekspertiem. Kā tādas, iedzimtas slimības un novirzes ir svarīga šīs jomas izpētes joma. Citoģenētiķi parasti ņem šūnu paraugus no audiem vai šķidrumiem, lai identificētu hromosomu funkcijas vai palīdzētu diagnosticēt slimības. Cilvēki, kuri meklē darbu, kas apvieno zinātni un medicīnu, var atrast piemērotību citoģenētikā, ja viņi vēlas iegūt četru gadu bakalaura grādu zinātnē.
Personām šajā jomā ir jābūt lietpratīgām, kā rīkoties ar šūnām mikroskopā, jo pētījumi un pētījumi ir būtiskas citoģenētikas sastāvdaļas. Laboratorijas apstākļos citoģenētiķis var sagatavot šūnu kultūras, pētīt šūnu dalīšanās procesus, piemēram, mitozi, un izpētīt nelielas atšķirības un mutācijas starp dažādām šūnām. Slimību skrīnings, sākot no vēža līdz garīgām slimībām, ir ierasta lieta. Citoģenētiķu darbs var izrādīties svarīgs arī jaunu metožu radīšanā šo sarežģīto procesu veikšanai. Viņi pat varētu manipulēt ar šūnu struktūrām ģenētiskās rekombinācijas un ģenētiskās terapijas nolūkos.
Vēl viena citoģenētiķa koncentrācijas joma ir hromosomu identifikācija vai hromosomu joslu noteikšana. Lai iekrāsotu un pētītu hromosomas, tiek izmantotas vairākas metodes, piemēram, hinakrīna joslas un giemsa joslas. Šī analīze ir pazīstama kā kariotipēšana. Citoģenētiķis meklē līdzības un atšķirības dažādu hromosomu struktūrās. Šūnas izpētei var iegūt no daudziem ķermeņa šķidrumiem vai audiem.
Citoģenētika ir bijusi daudzu nozīmīgu zinātnisko atklājumu centrālais elements. Novatoriskais darbs šūnu pētījumos evolūcijas teorijās ir izmantots kā pierādījums dabiskajai atlasei jeb “vislabākā izdzīvošanai”. Atklājums, ka dezoksiribonukleīnskābe (DNS) un hromosomu daļas var pārvietoties un pārvietoties šūnā, noveda pie Nobela prēmijas 1980. gados. Citoģenētiķi ir bijuši arī cilmes šūnu un klonēšanas prakses progresa priekšgalā.
Iespējams, ka visnoturīgākais citoģenētikas mantojums ir tās ieguldījums medicīnas jomā. Pētījumi ir snieguši nepieciešamo ieskatu par ģenētiskām novirzēm, piemēram, tiem, kas ir atbildīgi par Dauna sindromu un Klinefeltera sindromu. Turklāt citoģenētiķa darbi ir atklājuši ģenētiskus faktorus dažādām slimībām, sākot no anēmijas līdz dažiem vēža veidiem. Ikdienā citoģenētiķi var palīdzēt pacientiem noteikt daudzas diagnozes.
Papildus neatkarīgam darbam un medicīnas projektiem nozīmīga citoģenētiķa loma ir pētniecības ieguldījumam vispārējā jomā. Lai nodrošinātu zinātnisko integritāti un padarītu rezultātus vieglāk pieejamus kolēģiem, citoģenētiķis regulāri veiks visu datu rakstisku ierakstu un ģenerēs ziņojumus no šiem datiem. Ja darbs ir īpaši ievērības cienīgs, pētnieki savus atklājumus var iesniegt zinātniskos žurnālos.