Citoģenētika ir ģenētikas joma, kas galvenokārt koncentrējas uz šūnu, tās struktūru un to, kā darbojas tās daļas. Tas arī īpaši koncentrējas uz hromosomām un to, kā tās ir saistītas ar vairākiem iedzimtiem traucējumiem. Pētījumi un eksperimenti citoģenētikas jomā parasti ietver bojātas hromosomas, kas var pateikt, kā tiek ierosināti traucējumi un slimības.
Cilvēka hromosomu skaita noteikšana izraisīja citoģenētikas rašanos. Atklājums, ka dažas slimības konsekventi norāda uz dažām hromosomu izmaiņām, arī bija lielisks faktors, lai citoģenētiku padarītu par svarīgu pētniecības jomu. Kopš tā laika ir izgudroti daudzi tehnoloģiski un ķīmiski procesi, lai palīdzētu novērot un analizēt hromosomas. Starp šiem procesiem ir plaši izmantotā salīdzinošā genoma hibridizācija (CGH) un fluorescences “in situ” hibridizācija (FISH).
Gan CGH, gan FISH bieži vien ir saistīti ar laboratorijas darbu, tāpēc citoģenētiķi ir tehniķi un zinātnieki, kuri parasti ir, tā sakot, “aiz uzmanības centrā”, pārliecinoties, ka ārsti saņem pareizo informāciju par noteiktu slimību. FISH ir paņēmiens, kas liek hromosomām iedegties, izmantojot fluorescējošas molekulas, lai noteiktu jebkādas anomālijas hromosomu izkārtojumā. Šīs anomālijas parasti parādās citā krāsā nekā parastās hromosomas. CGH, no otras puses, ir metode, kas var pamanīt jebkādas traucējošas izmaiņas hromosomās, piemēram, ļaundabīgo cistu paraugos. Abās metodēs paraugus bieži novēro mikroskopā, jo hromosomas ir ļoti mazas.
Hromosomu paraugus ekstrahē no asinīm, amnija šķidrumiem, audzēju biopsijām un kaulu smadzenēm. Paraugu iegūšanai var izmantot pat audus no ādas un mazuļa nabassaites. Pēc tam šie paraugi tiktu kultivēti, lai pavairotu šūnas, un, kad būs pietiekami daudz šūnu, paraugi tiktu ievietoti iekārtā, ko sauc par centrifūgu, kas atdala parauga šūnas no citiem materiāliem, kas netiks izmantoti analīzē. Pēc tam parauga šūnas, izmantojot pilinātāju, novieto uz priekšmetstikliņa un iztur vairākas dienas, pēc tam paraugs ir gatavs analīzei.
Citoģenētikai ir nozīmīga loma medicīnas jomā, jo laboratorijas rezultāti palīdz ārstiem diagnosticēt slimību un izlemt par pacientam labāko ārstēšanu. Šis lauks ir īpaši noderīgs iedzimtiem un iedzimtiem traucējumiem, piemēram, garīgai atpalicībai, Dauna sindromam un Edvarda sindromam. Vēzis un neauglība var arī iegūt labāku diagnostiku un ārstēšanu. Citoģenētika ir bijusi arī būtisks faktors, lai novērstu cilvēku saslimšanu ar vēzi, aplūkojot gēnu prognozētājus, kas norāda uz vēža saslimšanas iespējamību.