Kas ir talasēmijas ārstēšana?

Talasēmija ietver vairākas iedzimtas slimības, un, lai gan talasēmijas ārstēšana var būt līdzīga, tā ir atkarīga arī no slimības izpausmes smaguma pakāpes vai tās veida. Dažus cilvēkus, kuri ir tikai nesēji vai kuriem ir tikai pāris gēni, kas liek asinīs pazemināt dzelzi nesošā hemoglobīna līmeni, tas var nebūt īpaši ietekmēts. Citiem vārdiem sakot, viņiem var nebūt nepieciešams pārāk daudz medicīniskas iejaukšanās. Turpretim cilvēkiem ar smagākām talasēmijas formām var būt nepieciešamas vairākas iejaukšanās, lai palīdzētu palielināt asins spēju pārnēsāt dzelzi, kas nes skābekli, un nodrošināt asinis ar hemoglobīnu, kura tiem trūkst.

Novērtējot talasēmijas ārstēšanu, ir lietderīgi iegūt pamatzināšanas par šo slimību. Tas ir iedzimts stāvoklis, kad cilvēki saņem bojātus gēnus no vecākiem, kas izraisa kļūdas vai problēmas hemoglobīna ražošanā, kas ir būtiska skābekļa pārnešanai un oglekļa dioksīda izvadīšanai. Ir divas olbaltumvielu ķēdes, kas veido hemoglobīnu, ko sauc par alfa un beta; tiek mantoti četri gēni, kas ietekmē alfa ķēdi, un divi tiek mantoti, kas ietekmē beta ķēdi. Jo vairāk defektīvu gēnu ir iedzimts, jo smagāka ir slimība, un dažos gadījumos, ja četri alfa gēni nedarbojas, slimība ir letāla, parasti pirms dzimšanas.

Tikai viena vai divu alfa gēnu vai viena bojāta beta gēna mantošana var nozīmēt tikai vieglu slimību, un talasēmijas ārstēšana var būt minimāla. Cilvēki var lietot B vitamīnu piedevas, kas palīdz hemoglobīna ražošanā, vai arī ir iespējams, ka viņiem nebūs nepieciešama nekāda iejaukšanās. Viņi ir potenciālie slimības pārnēsātāji, un pirms bērna piedzimšanas viņiem ir jāmeklē ģenētiska konsultācija.

Kad cilvēki manto trīs bojātus alfa gēnus vai divus bojātus beta gēnus, talasēmijas ārstēšana kļūst atšķirīga. Lai palielinātu hemoglobīna piegādi, cilvēkiem ļoti bieži nepieciešama regulāra asins pārliešana, dažreiz pat reizi mēnesī vai biežāk, kā arī var lietot B vitamīnu piedevas. Tomēr pārliešana rada vēl vienu problēmu kopumu. Organisms iegūst pārāk daudz dzelzs, un, lai to novērstu, cilvēki bieži lieto arī perorālos vai injicējamos helātus veidojošos medikamentus, kas izvada lieko dzelzi.

Ļoti smagos gadījumos asins pārliešana nespēj nodrošināt adekvātu talasēmijas ārstēšanu. Šādos gadījumos ārsti var apsvērt riskantāku pieeju kaulu smadzeņu transplantācijai, kas, iespējams, nodrošinās personai iespēju veidot hemoglobīnu nākotnē. Šo darbību parasti apsver tikai tad, ja asins pārliešana un helātu veidošanās nedarbojas.

Jebkura liela talasēmijas forma prasa regulāru medicīnisko aprūpi. Slimību nevar ignorēt, vai arī sekas ir postošas. Ar rūpīgu sekošanu un atbilstošu medicīnisko atbalstu daudzi cilvēki var strādāt labi. Ārsti joprojām vēlas atrast talasēmijas ārstēšanu vai vismaz ārstēšanu, kas prasītu mazāk iejaukšanās.