Ģenētiskie marķieri ir DNS sekvences, kas ir izsekotas noteiktās hromosomu vietās un saistītas ar noteiktām iezīmēm. Tie demonstrē polimorfismu, kas nozīmē, ka marķieri dažādos vienas sugas organismos ir atšķirīgi. Klasisks šāda veida marķiera piemērs ir DNS apgabals, kas kodē cilvēka asinsgrupu: visiem cilvēkiem ir un ir vajadzīgas asinis, bet atsevišķu cilvēku asinis var būt ļoti atšķirīgas genoma apgabala polimorfisma dēļ. kas kodē asinis.
Ir vairāki pielietojumi ģenētiskajiem marķieriem. Viens no acīmredzamākajiem ir īpašību mantojuma un vēstures izsekošana, sākot no acu krāsas līdz ģenētiskām slimībām. Izpratne par to, kuras genoma jomas ir iesaistītas konkrētu pazīmju pārmantošanā, var palīdzēt pētniekiem izprast šīs pazīmes, un to dažkārt var izmantot slimību diagnosticēšanai un ārstēšanai. Piemēram, vairāki ģenētiskie marķieri ir saistīti ar paaugstinātu krūts vēža risku, un sievietes ar šiem marķieriem var izvēlēties agresīvāku profilaktisko aprūpi, lai novērstu šo risku.
Ģenētiskie marķieri tiek izmantoti arī paternitātes pārbaudē un noziegumu izmeklēšanā. Meklējot konkrētus marķierus, zināmos DNS paraugus var salīdzināt ar nezināmiem paraugiem vai attiecīgajiem paraugiem, lai noteiktu, vai paraugi ir saistīti vai identiski. DNS testēšana parasti ietver vairāku alēļu salīdzināšanu, nevis tikai vienu, lai apstiprinātu, ka līdzības starp paraugiem patiešām ir nozīmīgas.
Daži ģenētiskie marķieri ir veseli gēni, savukārt citi ir DNS fragmenti, kas ne vienmēr pilda funkciju. Tie var parādīties vienā genoma punktā vai vairākos apgabalos, dažreiz dažādās hromosomās. Tie var sastāvēt arī no atkārtotas DNS virknēm; polimorfisms, šie atkārtotie pavedieni ļoti interesē zinātniekus, kuri pēta daudzu pazīmju pārmantošanu.
Ģenētisko marķieru atšķirības diviem cilvēkiem dažreiz var būt ļoti smalkas, taču šīs mazās variācijas var radīt milzīgas atšķirības. Kad genoms bija sekvencēts, pētnieki sāka koncentrēties uz ģenētisko marķieru identificēšanu, lai viņi varētu uzzināt vairāk par genoma izkārtojumu. Jaunu marķieru identificēšana ir rūpīgs process, kas ietver DNS apstrādi no radniecīgām personām vai cilvēkiem ar tādu pašu ģenētisko stāvokli, lai atrastu kopīgās iezīmes, kuras varētu izmantot konkrētu iezīmju noteikšanai. Īpaši tad, ja marķieri parādās vairākos genoma punktos un mijiedarbojas viens ar otru, to izsekošana var būt ļoti sarežģīta.