Aperta sindroms ir ģenētisks traucējums, kam raksturīga priekšlaicīga galvaskausa kaulu saplūšana un roku un kāju pirkstu saplūšana. Pazīstams arī kā akrocefalosindaktilija, šis stāvoklis ir salīdzinoši reti sastopams, un ir pieejamas ārstēšanas metodes, lai normalizētu pacienta izskatu un samazinātu sekundāro komplikāciju attīstības risku. Šķiet, ka lielākā daļa Aperta sindroma gadījumu rodas spontānu mutāciju rezultātā, lai gan vecāki ar šo stāvokli var arī nodot to bērnam.
Kad mazuļi piedzimst, viņu galvaskausus veido brīvu kaulu plākšņu kolekcija, kas ir paredzēta laika gaitā paplašināties, lai ļautu smadzenēm attīstīties. Cilvēkiem novecojot, galvaskausa plāksnes sāk saplūst kopā, pusaudža gados kļūstot cietas. Bērniem ar Aperta sindromu kauli saplūst kopā pārāk ātri stāvoklī, ko sauc par kraniosinostozi. Tā rezultātā smadzenēm nav vietas augšanai, kas var veicināt attīstības aizkavēšanos, un parasti rodas sejas anomālijas.
Bērniem ar Aperta sindromu parasti ir iegrimusi sejas ar izliektām acīm, knābju degunu un slikti veidotiem žokļiem. Viņiem var rasties zobu problēmas drūzmēšanās un citu zobu anomāliju rezultātā, kā arī viņiem ir elpošanas un redzes problēmu risks. Sejas anomāliju ārstēšana ir operācija, lai atdalītu galvaskausa plāksnes, lai smadzenēm būtu kur augt. Operācija var ietvert arī plastisko ķirurģiju, lai salabotu sejas struktūras, lai bērnam būtu normālāks izskats.
Var veikt arī operāciju, lai koriģētu sindaktiliju vai ciparu saplūšanu. Šī operācija sniegs bērnam lielāku kustību amplitūdu, kā arī atrisinās estētisko problēmu, kas saistīta ar roku un kāju pirkstiem. Izmantojot šīs ārstēšanas metodes, bērns var dzīvot ļoti normālu un aktīvu dzīvi, un Aperta sindroma bērnam var nebūt lielas attīstības kavēšanās. Bērni, kuriem rodas komplikācijas un kavēšanās, var gūt labumu no darba terapijas un ārstēšanas, lai risinātu specifiskas problēmas, piemēram, elpošanas problēmas.
Grūtniecības laikā var būt grūti noteikt Aperta sindromu, jo tas var nebūt skaidri redzams ultraskaņā. Stāvoklis parasti tiek identificēts dzimšanas brīdī acīmredzamu fizisko anomāliju dēļ, un ārsts var ieteikt operāciju pēc iespējas ātrāk, lai atrisinātu problēmas. Jo ātrāk tiek veikta operācija, jo labāka ir pacienta prognoze, jo agrīna iejaukšanās var samazināt sejas un smadzeņu anomālijas. Vēlāk var būt nepieciešamas papildu operācijas, lai risinātu kosmētiskās problēmas.