Kas ir Kruzona sindroms?

Krūzona sindroms, ko sauc arī par galvaskausa un sejas distozi, ir līdzīgs Aperta sindromam, kas skar rokas un kājas, kā arī galvaskausu un seju. Lai gan daudzas fiziskas anomālijas, kas saistītas ar Aperta slimību, Krūzonas pacientam neparādās, tiek uzskatīts, ka abiem stāvokļiem ir līdzīga ģenētiskā izcelsme. Kruzona sindromā galvaskausa deformācija ir tāda pati kā Aperta sindromam; tomēr ar Crouzon nav roku un kāju pirkstu saplūšanas.

Pacientiem ar Kruzona sindromu parasti ir līdzīgas fiziskās pazīmes, lai gan smagums katram indivīdam ir atšķirīgs. Galvaskausa kaulu aizvēršanās dēļ piere kļūst garāka, nevis aug uz priekšu. Turklāt, tā kā kauli starp acīm un augšējiem zobiem ir mazāki nekā parasti, Krūzona sindroma skartajiem, šķiet, ir lielas, izspiedušās acis. Izliekts papagailim līdzīgs deguns ir arī dominējošā iezīme šajā stāvoklī.

Šīs slimības skartajiem pacientiem parasti ir normāls intelekts, lai gan ir iespējama garīga kavēšanās. Elpošanas grūtības un neparasti runas modeļi ir izplatīti mazākā deguna dēļ. Aukslēju šķeltne dažreiz ir saistīta ar Kruzona sindromu un var izraisīt dzirdes problēmas biežu ausu infekciju dēļ.

Tāpat kā vairums citu sindromu kraniosinostožu, tiek uzskatīts, ka Kruzona sindromu izraisa gēnu novirze. Šis ir gan ārkārtīgi rets, gan izkliedēts notikums. Kruzona pacientiem ir 50% iespēja nodot traucējumus saviem bērniem. Ja slimība neskar abus vecākus, citu bērnu attīstības iespēja ir ļoti maza.

Fiziskā pārbaude visbiežāk tiek izmantota, lai diagnosticētu Kruzona sindromu, jo tas ir dzimšanas brīdī. Datortomogrāfijas (CT) skenēšana, magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) un rentgenstari ir arī noderīgi diagnostikas instrumenti. Var izmantot papildu oftalmoloģiskās, audioloģiskās un psiholoģiskās pārbaudes.

Kruzona sindroma ārstēšana ir plaša un sarežģīta, un to vislabāk nodrošina pieredzējusi galvaskausa un sejas kopšanas komanda vienā no vairākiem lielākajiem veselības centriem visā pasaulē. Tipisks šīs slimības ārstēšanas plāns ietver vairākas pakāpeniskas operācijas. Pirmajā dzīves gadā ir ieteicams atbrīvot galvaskausa sinostotiskās šuves, lai nodrošinātu pareizu smadzeņu augšanu. Bērnam nobriestot, bieži tiek veikta galvaskausa pārveidošana, lai iegūtu optimālus rezultātus.