Kas ir Aperta sindroms?
Īsā atbilde
Aperta sindroms ir ģenētisks traucējums, kam raksturīga priekšlaicīga galvaskausa kaulu saplūšana un roku un kāju pirkstu saplūšana. Pazīstams arī kā akrocefalosindaktilija, šis stāvoklis ir salīdzinoši reti sastopams, un ir pieejamas ārstēšanas metodes, lai normalizētu pacienta izskatu un samazinātu sekundāro komplikāciju attīstības risku. Šķiet, ka lielākā daļa Aperta sindroma gadījumu rodas spontānu mutāciju rezultātā, lai gan vecāki ar šo stāvokli var arī nodot to bērnam.
Kad mazuļi piedzimst, viņu galvaskausus veido brīvu kaulu plākšņu kolekcija, kas ir paredzēta laika gaitā paplašināties, lai ļautu smadzenēm attīstīties. Cilvēkiem novecojot, galvaskausa plāksnes sāk saplūst kopā, pusaudža gados kļūstot cietas. Bērniem ar Aperta sindromu kauli saplūst kopā pārāk ātri stāvoklī, ko sauc par kraniosinostozi. Tā rezultātā smadzenēm nav vietas augšanai, kas var veicināt attīstības aizkavēšanos, un parasti rodas sejas anomālijas.
Bērniem ar Aperta sindromu parasti ir iegrimusi sejas ar izliektām acīm, knābju degunu un slikti veidotiem žokļiem. Viņiem var rasties zobu problēmas drūzmēšanās un citu zobu anomāliju rezultātā, kā arī viņiem ir elpošanas un redzes problēmu risks. Sejas anomāliju ārstēšana ir operācija, lai atdalītu galvaskausa plāksnes, lai smadzenēm būtu kur augt. Operācija var ietvert arī plastisko ķirurģiju, lai salabotu sejas struktūras, lai bērnam būtu normālāks izskats.
Var veikt arī operāciju, lai koriģētu sindaktiliju vai ciparu saplūšanu. Šī operācija sniegs bērnam lielāku kustību amplitūdu, kā arī atrisinās estētisko problēmu, kas saistīta ar roku un kāju pirkstiem. Izmantojot šīs ārstēšanas metodes, bērns var dzīvot ļoti normālu un aktīvu dzīvi, un Aperta sindroma bērnam var nebūt lielas attīstības kavēšanās. Bērni, kuriem rodas komplikācijas un kavēšanās, var gūt labumu no darba terapijas un ārstēšanas, lai risinātu specifiskas problēmas, piemēram, elpošanas problēmas.
Grūtniecības laikā var būt grūti noteikt Aperta sindromu, jo tas var nebūt skaidri redzams ultraskaņā. Stāvoklis parasti tiek identificēts dzimšanas brīdī acīmredzamu fizisko anomāliju dēļ, un ārsts var ieteikt operāciju pēc iespējas ātrāk, lai atrisinātu problēmas. Jo ātrāk tiek veikta operācija, jo labāka ir pacienta prognoze, jo agrīna iejaukšanās var samazināt sejas un smadzeņu anomālijas. Vēlāk var būt nepieciešamas papildu operācijas, lai risinātu kosmētiskās problēmas.
Saistītie jautājumi
- Kas ir galvaskausa sejas rekonstrukcija?Kraniofaciālā rekonstrukcija attiecas uz ķirurģiskām procedūrām, bieži vien paplašinātām un sarežģītām, ko izmanto, lai…
- Kas ir Kruzona sindroms?Sākotnēji 1912. gadā aprakstīja franču neiroloģe Oktāva Kruzona, Kruzona sindroms ir reta ģenētiska deformācija, kas sa…
- Kas ir aizmugurējā galvaskausa bedre?Aizmugurējā galvaskausa bedre (fossa cranii posterior) ir dziļākā un ietilpīgākā no trim iedobēm galvaskausa pamatnes i…
- Kas ir galvaskausa lūzums?Galvaskausa lūzums parasti tiek definēts kā galvaskausa atdalīšanās. Galvaskausa lūzumi var ietvert vai izslēgt smadzeņ…
- Kas ir 12 galvaskausa nervi?Divpadsmit galvaskausa nervu pāri ir nervi, kas iznāk tieši no smadzenēm vai smadzeņu stumbra un caur galvaskausa pamat…
- Kas ir galvaskausa bedre?Galvaskausa bedre (fossa cranii) ir iedobums galvaskausa pamatnes iekšpusē, kurā ieguļ attiecīgā smadzeņu daļa. Bedres …
- Kas ir galvaskausa pārveidošana?Galvaskausa pārveidošana ir galvaskausa pārveidošana agrā bērnībā, izmantojot ierīces, kas paredzētas galvaskausa veido…
- Kas ir galvaskausa nervu paralīze?Galvaskausa nervu paralīze ir paralīzes forma, kurā ir iesaistīts viens vai vairāki galvaskausa nervi. Paralīze rodas, …
- Kas ir purvs?Purvs ir mitrāja veids, kam raksturīgs biezs daļēji sadalīta augu materiāla paklājs un ļoti skābs ūdens. Atsevišķos zie…
- Kas ir satelīta operācija?Satelīta operācija ir birojs, kas ir daļa no lielākas biznesa organizācijas, bet darbojas atsevišķā vietā. Divi galveni…