Hromosomu anomālijas ir hromosomu struktūras vai skaita trūkumi. Atkarībā no anomālijas rakstura šādas novirzes var būt nesavienojamas ar dzīvību, un tādā gadījumā mazulis tiks abortēts spontāni agrīnā grūtniecības stadijā, vai arī tās var būt gandrīz nepamanāmas, dažkārt nepamanāmas, līdz kādam tiek veikta kārtējā medicīniskā pārbaude. kaut kā pieaugušam. Tiek lēsts, ka aptuveni vienam no katriem 150 mazuļiem ir kāda veida hromosomu anomālijas.
Ir divi galvenie hromosomu anomāliju veidi. Pirmās ir strukturālas novirzes, kas nozīmē, ka atsevišķu hromosomu struktūra ir kaut kādā veidā bojāta vai sajaukta. Otras ir skaitliskās novirzes. Normālam bērnam ir 46 hromosomas, kas izveidotas ar diviem 23 hromosomu komplektiem, kas mantoti no vecākiem, un neparasts hromosomu skaits var izraisīt nopietnus iedzimtus defektus. Skaitliskās novirzes medicīniskais termins ir “aneuploīdija”.
Daudzas hromosomu anomālijas rodas augļa attīstības laikā, jo kaut kas noiet greizi, kad šūnas dublējas. Augļa attīstības sākumposmā šūnu dublēšanās notiek neticami ātri, kas nozīmē, ka replikācijā ir daudz kļūdu iespēju. Ja pēc šādas apaugļošanas attīstās hromosomu anomālijas, tās parasti izraisa mozaīku, kurā dažām šūnām ir anomālijas, bet citām nav.
Hromosomu anomālija var rasties arī pirms apaugļošanas. Ja olšūnu un spermatozoīdu replikācijas laikā rodas kļūda, tā var izraisīt hromosomu anomāliju, ja šūna kļūst par daļu no zigotas, apaugļotas olšūnas, kas var attīstīties par augli. Kad zigotas šūnas replikējas, hromosomu anomālija atkārtosies kopā ar tām.
Struktūras kļūdas ir šādas: dzēšana, dublēšana, inversija, ievietošana un pārvietošana. Visas šīs kļūdas izraisa zināmu hromosomu šifrēšanu. Vai nu trūkst hromosomas sadaļas, tā ir dublēta, apgriezta, pievienota tur, kur tā neietilpst, vai arī tā ir aizstāta ar citu hromosomas sadaļu. Atkarībā no sekcijas un skartās hromosomas šādas novirzes var izraisīt smagus iedzimtus defektus vai arī tās var palikt nepamanītas. Aneuploīdija var izpausties kā trisomija, kurā hromosomu pārim ir pievienota papildu hromosoma, vai monosomija, kurā trūkst vienas puses no hromosomu pāra.
Parasti hromosomu anomālijas netiek mantotas, jo tās rodas no kļūdām šūnu dublēšanās laikā. Hromosomu anomāliju risks palielinās līdz ar vecumu, un tas ir viens no iemesliem, kāpēc vecākām mātēm ir ieteicama plaša pirmsdzemdību pārbaude. Tomēr tas notiek arī jaunākām sievietēm, un daudzi spontānie aborti ir hromosomu anomāliju rezultāts. Gadījumā, ja bērnam vai auglim tiek diagnosticētas hromosomu anomālijas, ir pieejamas vairākas iespējas, un situāciju var pārrunāt ar ģenētisko konsultantu.