Muskuļu distrofija, kurā ķermeņa muskuļi ir neparasti vāji, ir iedzimts stāvoklis. Muskuļu distrofijas ģenētiskie cēloņi ir specifiski pacienta distrofijas veidam. Kopumā indivīda gēnu novirzes kavē viņa spēju veidot un uzturēt veselīgus muskuļus. Dystrophia myotonica (DM), piemēram, ir saistīta ar defektiem 3. un 19. hromosomā. Lai gan pētniekiem vēl ir jāizstrādā ārstēšanas metodes, kas efektīvi risinātu muskuļu distrofijas ģenētiskos cēloņus, pareiza vingrošana un terapija var aizkavēt deģeneratīvo ietekmi.
Starp daudziem dažādiem muskuļu distrofijas ģenētiskajiem cēloņiem visizplatītākais ir gēnu distrofijas myotonica proteīnkināzes (DMPK) defekts. Dažiem indivīdiem citozīna-timīna-guanīna triplets, kas atrodams DMPK, atkārtojas neparasti, izraisot 1. tipa dystrophia myotonica (DM1). DM1 veido gandrīz 98% no dystrophia myotonica gadījumiem. No otras puses, 2. tipa dystrophia myotonica (DM2) izraisa atkārtošanās citozīna-citozīna-timīna-guanīna (CCTG) ķēdē cinka pirksta proteīna 9 (ZFN9) gēnā. Gan DM1, gan DM2 ir viens no lielākajiem pieaugušo muskuļu distrofijas gadījumiem.
Vēl viens ļoti izplatīts muskuļu distrofijas veids ir Duchenne muskuļu distrofija (DMD). DMD gadījumā muskuļu distrofijas ģenētiskie cēloņi ir distrofīna gēna mutācijas. Anomālija izraisa vairākas sarežģītas reakcijas, kas galu galā izraisa muskuļu šķiedru nāvi. Distrofīna gēna mutācijas var izraisīt arī Bekera muskuļu distrofiju, kas ir mazāk smaga DMD radinieka. Šos pārkāpumus var izraisīt vairākas ietekmes, tostarp toksiskas vielas, kas bojā augļa attīstību dzemdē.
Muskuļu distrofijas ģenētiskie cēloņi parasti nav ārstējami, lai gan pētījumi liecina, ka tie ir daudzsološi. Piemēram, DM1 gadījumā ģenētiskā savienošana ir ļāvusi pētniekiem atkārtot un mainīt stāvokli pelēm. Līdzīgi pētījumi tiek veikti par citiem muskuļu distrofijas ģenētiskajiem cēloņiem, un rezultāti ir dažādi.
Muskuļu distrofijas ārstēšana galvenokārt palīdz pacientiem pārvaldīt simptomus un uzturēt pienācīgu dzīves kvalitāti. Medikamenti, piemēram, kortikosteroīdi, var palīdzēt palielināt pacienta spēku līdz praktiski lietojamam līmenim. Ārstēšana bieži tiek apvienota ar regulāru fizikālo terapiju, lai uzlabotu muskuļu tonusu un aizkavētu šūnu deģenerāciju. Ja stāvoklis progresē līdz smagam līmenim, ir nepieciešams papildināt pacienta skābekļa piegādi, izmantojot asistētu elpošanu, jo muskuļu mazspēja apgrūtina elpošanu. Lai gan nopietnos gadījumos muskuļu distrofija var būt ārkārtīgi novājinoša, mūsdienu ārstēšana ļauj cilvēkiem, kuri cieš no šīs slimības, tikt galā ar simptomiem.