Kas ir Beals sindroms?

Beals sindroms jeb iedzimta kontrakturālā arahnoldaktilija (CCA) ir reta slimība, ko izraisa ģenētiska mutācija. Bojātais gēns ierobežo organisma spēju ražot fibrilīnu, kas ir svarīga viela, ko izmanto saistaudu attīstībā. Nosacījums rada dažādus fiziskus pārkāpumus. Ārsti šo traucējumu ārstē ar fizikālo terapiju.

Ārsti bieži var diagnosticēt Beals sindromu zīdaiņiem, pamatojoties uz bērna fiziskām novirzēm. Slimajiem mazuļiem parasti ir garš, slaids, šaurs ķermenis ar iegareniem pirkstiem un kāju pirkstiem. Viņiem ir ierobežota iespēja kustināt locītavas, tāpēc viņiem ir grūti iztaisnot pirkstus, kāju pirkstus vai citas ķermeņa daļas.

Daudzi mazuļi ar Bīlsa sindromu piedzimst ar saburzītām ausīm, mazu žokļa līniju un neparasti augstu izliekumu mutes dobumā. Viņiem var būt arī nogrimuši vai izvirzīti krūšu dobumi. Citām ir nūjas pēdas, kas ir pēdas, kas pagriežas pie potītēm, lai viena pret otru vērstos pretī. Pieaugot šiem bērniem, viņiem var rasties grūtības attīstīt kustību koordinācijas prasmes vai viņiem var būt tuvredzība.

Dažiem no šiem pacientiem ir skolioze, kas ir mugurkaula izliekums, bet citiem ir nepietiekami attīstīti muskuļi. Pacientiem ar Beals sindromu dažkārt ir mitrālā vārstuļa prolapss, kas ir sirds stāvoklis, kam raksturīgs bojāts vārsts starp kreiso augšējo un apakšējo kameru vai palielināts aortas vārsts. Var rasties arī citi nopietni sirdsdarbības traucējumi.

Šis stāvoklis ir līdzīgs Marfana sindromam, citam ģenētiskam traucējumam, kas ietekmē ķermeņa skeleta struktūru un saistaudus. Cilvēki, kuriem ir Marfana sindroms, ir gari, ar garām rokām un kājām, un daudziem no viņiem ir plakanās pēdas, mugurkaula izliekums, šaura seja un slikta redze tālumā.

Beals sindroms vienādi ietekmē zēnus un meitenes. Tas nav izplatīts nevienā konkrētā etniskā grupā. Bērni manto šo traucējumu no saviem vecākiem.

Šis stāvoklis rodas arī tad, ja gēni nejauši mutē. Pat bērni, kuru vecākiem nav bijuši traucējumi, var piedzimt ar Beals sindromu. Cilvēki, kuriem slimība attīstās viņu ģenētiskās struktūras spontānas mutācijas dēļ, bojāto gēnu var nodot saviem bērniem.
Bērniem ar šo stāvokli novecojot, viņiem pakāpeniski attīstās spēja iztaisnot locītavas, bet mugurkaula izliekumam ir tendence pasliktināties. Daži ārsti iesaka izmantot muguras breketes vai operāciju, lai iztaisnotu mugurkaulu. Ārsti var arī kontrolēt sirdsdarbību vai pēc vajadzības izrakstīt koriģējošās brilles atkarībā no pacienta.

Līdz 2011. gada sākumam nebija atrasts neviens līdzeklis pret šo traucējumu. Lielākā daļa pacientu var paredzēt normālu dzīves ilgumu. Pieaugušie, kuriem ir Beals sindroms, varētu gūt labumu no ģenētiskās konsultācijas, lai noteiktu risku nodot šo stāvokli saviem potenciālajiem pēcnācējiem.