Maffucci sindroms, kas pazīstams arī kā osteohondromatoze, ir reta slimība, kurā skartajiem pacientiem attīstās vairākas enhondromas, kas ir labdabīgi skrimšļa audzēji, kas atrodas netālu no kauliem. Viņiem papildus attīstās asinsvadu malformācijas, ko sauc par angiomām vai hemangioendoteliomu. Iemesli, kāpēc pacientiem attīstās šis sindroms, nav zināmi, lai gan tiek uzskatīts, ka iespējamais cēlonis ir gēnu mutācija. Pacientiem ar šo slimību var rasties vairākas komplikācijas, tostarp kaulu lūzumi, aizkavēta augšana un kaulu vēzis.
Iemesls, kāpēc pacientiem attīstās Maffucci sindroms, nav labi saprotams. Tas parādās sporādiski populācijā un skar gan vīriešus, gan sievietes. Lai gan pastāv aizdomas, ka gēnu mutācija ir iemesls, kāpēc cilvēkiem attīstās sindroms, neviens konkrēts gēns nav identificēts kā cēlonis. Iepriekšējie pētījumi sākotnēji liecināja, ka parathormona (PTH) darbībā iesaistīto gēnu mutācijas, kas ir svarīga kalcija līmeņa regulēšanā asinīs, var izraisīt simptomus, kas novēroti ar šo sindromu. Tomēr saikne starp Maffucci sindromu un PTH nav pārbaudīta.
Maffucci sindroma simptomi parasti attīstās agrīnā dzīves posmā. Dažas no pirmajām slimības pazīmēm ir enhondromu augšana visā ķermenī, kas ir labdabīgi audzēji, ko veido skrimšļi. Tie vispirms atrodami rokās, pēdās un roku garajos kaulos. Vēl viens svarīgs simptoms, kas novērots skartajiem pacientiem, ir hemangioendoteliomu attīstība, kas ir patoloģiski asinsvadu veidojumi, kas parādās zem ādas virsmas. Rezultāts ir zilgans mezglains audzējs, kas redzams ar neapbruņotu aci, kas var izkropļot ekstremitāšu izskatu.
Maffucci sindroma dēļ pacientiem bieži rodas vairākas komplikācijas. Vairākas enhondromas, kas attīstās agrīnā dzīves posmā, var izraisīt skeleta kroplības, jo tās ierobežo normālu kaulu augšanu. Dažiem pacientiem pat attīstās punduris šīs kavētās kaulu augšanas rezultātā. Tā kā enhondromas izkropļo normālu kaula struktūru, pacientiem ir paaugstināts kaulu lūzumu risks. Enhondromām ir arī tendence attīstīties ļaundabīgos audzējos, piemēram, osteosarkomās vai hondrosarkomās, kas bieži vien ir dzīvībai bīstami.
Maffucci sindroma ārstēšana balstās uz slimības izraisīto simptomu novēršanu, jo nav patiesas ārstēšanas. Pacientiem regulāri jāapmeklē ārsti, kas specializējas kaulu vēža ārstēšanā, lai veiktu skrīningu, jo viņiem ir augsts šāda veida ļaundabīgo audzēju attīstības risks. Turklāt pacienti ir jāuzrauga un jāārstē, lai atklātu jebkādus lūzumus.
Pirms pareizas Maffucci sindroma diagnozes daudziem pacientiem tiek nepareizi diagnosticēta Oljē slimība. Tas notiek tāpēc, ka pacientiem ar abiem stāvokļiem attīstās vairākas enhondromas. Tomēr pacientiem ar Ollier slimību neattīstās Maffucci sindromam raksturīgie patoloģiskie asinsvadu veidojumi.