Kas ir nieru amiloidoze?

Amiloidozes slimības ir slimību grupa ar noteiktām kopīgām īpašībām. Galvenā šo slimību īpašība ir neparastas formas olbaltumvielu klātbūtne. Nieru amiloidozes gadījumā nepareizi veidoti proteīni tiek nogulsnēti nierēs, izraisot progresējošu nieru slimību un nieru mazspēju. Ir zināmi vairāk nekā 20 proteīni, kas var izraisīt amiloidozi. Lielākā daļa no tām ir saistītas ar retām iedzimtām slimības formām.

Olbaltumvielu struktūra ir būtisks proteīna funkcijas aspekts tādā mērā, ka neparasti strukturēts proteīns nefunkcionēs normāli. Visām olbaltumvielām ir trīsdimensiju struktūra, ko nosaka ķīmiskā mijiedarbība starp dažādām aminoskābēm olbaltumvielu ķēdē. Amiloidozes slimības attīstās ģenētiskas mutācijas, tādas slimības kā limfomas, hroniska iekaisuma vai vides faktora dēļ, kas izraisa viena vai vairāku olbaltumvielu nepareizu salocīšanu. Tāpēc šīs mutācijas vai nepareizi salocītās olbaltumvielas nevar normāli darboties. Turklāt, uzkrājoties šīm neparasti strukturētajām olbaltumvielām, tās tiek nogulsnētas telpās starp šūnām, veidojot matricu, kas pakāpeniski izjauc veselīgu orgānu un audu darbību.

Nieru amiloidoze parasti nenotiek atsevišķi, bet tā ir izplatīta parādība cilvēkiem ar sistēmisku amiloidozi. Sistēmiskā slimības forma izraisa patoloģisku olbaltumvielu nogulsnēšanos orgānos un audos visā ķermenī. Kad tiek ietekmētas nieres, gala rezultāts ir nieru mazspēja, ko var ārstēt tikai ar nieres transplantāciju. Nieru amiloidoze bieži attīstās kā daļa no iedzimta sindroma. Ģimenes nieru amiloidozi dažreiz sauc par Ostertaga tipa amiloidozi, kas nosaukta pēc Bertolda Ostertaga, ārsta, kurš pirmo reizi raksturoja šo slimību 1932. gadā.

Visas iedzimtas nieru amiloidozes formas izraisa viena proteīna mutācijas. Visizplatītākais nieru amiloidozes veids tiek saukts par transtiretīna (TTR) amiloidozi, un tas rodas proteīnu, piemēram, lizocīma, fibrinogēna vai apolipoproteīna, mutāciju rezultātā. Nieru amiloidozes simptomi attīstās, palielinoties patoloģiskajām olbaltumvielu nogulsnēm un sāk traucēt nieru darbību. Viens no visizplatītākajiem simptomiem ir nedaudz palielinātas nieres un ļoti liels olbaltumvielu daudzums urīnā. Šis proteīns ir klāt, jo skartās nieres nespēj filtrēt proteīnu no notekūdeņiem.

Nieru amiloidoze parasti ir sistēmiska slimība, tāpēc šos simptomus pavada simptomi, kas saistīti ar citu orgānu darbības traucējumiem. Tie var ietvert aknu slimības un paplašināšanos, sirds mazspēju, nervu slimības, vairogdziedzera palielināšanos un kuņģa-zarnu trakta problēmas. Sistēmiskā amiloidoze bieži ir letāla slimība vairāku orgānu iesaistīšanās dēļ, taču slimības progresēšana un pieejamās ārstēšanas metodes var atšķirties atkarībā no iesaistītās olbaltumvielu anomālijas. Piemēram, ja patoloģiskais proteīns tiek ražots aknās, slimības progresēšanu dažkārt var apturēt ar veiksmīgu aknu transplantāciju.