Mozaīcisms ir stāvoklis, kad indivīda šūnas ir ģenētiski raibas. Pazīstams arī kā dzimumdziedzeru vai hromosomu mozaīcisms, šis stāvoklis ir iedzimts un var ietekmēt jebkura veida šūnas. Kļūdas šūnu dalīšanās rezultātā dzemdē ārstēšana ir atkarīga no ģenētiskā stāvokļa veida. Prognoze indivīdam ar mozaīku ir atkarīga no tā, kā tiek ietekmēti viņa orgāni un audi.
Šūnas, kuras parasti ietekmē šis stāvoklis, ir asinis, āda un reproduktīvās šūnas. Mozaīcisms var izpausties kā dažādi sindromi, piemēram, Tērnera, Klinefeltera un Dauna sindromi. Simptomus, kas saistīti ar šiem stāvokļiem, ir grūti paredzēt, un tie atšķiras pēc smaguma pakāpes.
Mozaīcismu var diagnosticēt, veicot kariotipēšanu vai hromosomu analīzi. Parasti katram dzimumam ir 46 hromosomas, un vīriešiem ir XY pārī, bet sievietēm XX. Ja indivīdam ir mozaīkas forma, hromosomu savienojums vai skaits var būt neparasti.
Tērnera sindroms ir stāvoklis, kas skar sievietes un rodas no parastā XX hromosomu pāra trūkuma. Cilvēka šūnām trūkst vienas X hromosomas daļas vai visas tās. Tērnera sindroma simptomi ir īss augums, menstruāciju trūkums un platas, plakanas krūtis. Zīdaiņiem ar Tērnera sindromu var būt plats kakls vai izstieptas rokas un kājas.
Testi, kas veikti, lai apstiprinātu šī stāvokļa diagnozi, var ietvert ehokardiogrammu, iegurņa pārbaudi un nieru un reproduktīvo orgānu ultraskaņu. Tērnera sindroma ārstēšana var ietvert estrogēnu aizstājterapijas un augšanas hormona ievadīšanu. Ar Tērnera sindromu saistītās komplikācijas ir aptaukošanās, hipertensija un nieru darbības traucējumi.
Klinefeltera sindromu raksturo papildu X hromosomas klātbūtne vīrietim ar normālu XY hromosomu struktūru. Vīriešiem ar šo stāvokli var rasties simptomi, tostarp mazi dzimumorgāni, neparasti proporcionālas ekstremitātes un ķermeņa apmatojuma trūkums. Dažos gadījumos Klinefelter var palikt nediagnosticēts līdz pilngadībai, kad var rasties neauglības problēmas.
Testi, ko izmanto, lai apstiprinātu Klinefeltera sindroma diagnozi, ietver spermas skaitu un asins analīzes, lai noteiktu vīriešu hormonu līmeni. Šī stāvokļa ārstēšana var ietvert testosterona terapiju. Vīriešiem ar Klinefeltera sindromu var rasties komplikācijas, tostarp depresija, mācīšanās traucējumi vai autoimūnu traucējumu attīstība, piemēram, reimatoīdais artrīts vai sarkanā vilkēde.
Personām ar Dauna sindromu ir papildu hromosoma, kas vairumā gadījumu ir 21. hromosoma. To sauc arī par 21. trisomiju, šī mozaīkas forma ir visizplatītākais iedzimtu defektu cēlonis. Cilvēkiem ar šo stāvokli var būt dažādi simptomi, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes. Parastie šī stāvokļa fiziskie rādītāji ir saplacināts deguns, mazi vaibsti, platas rokas un neparastas formas galva. Šī stāvokļa pazīmes pārsniedz fizisko, lai ietekmētu emocionālo, sociālo un dažreiz arī psiholoģisko attīstību.
Novēlota attīstība, ko piedzīvo bērni ar Dauna sindromu, var veicināt tādas problēmas kā mācīšanās traucējumi, impulsīva uzvedība un traucēta uzmanība. Vilšanās un dusmas par to aizkavēto attīstību var izpausties kā uzvedības problēmas, tostarp agresivitāte. Ir zināmi sekundāri stāvokļi, tostarp hipotireoze, sirds defekti un locītavu problēmas.
Sākotnējā Dauna sindroma diagnoze parasti tiek veikta dzimšanas brīdī, taču, lai apstiprinātu, var tikt veiktas papildu pārbaudes. Parasti tiek izmantoti testi, tostarp ehokardiogramma, asins analīzes hromosomu analīzei un krūškurvja rentgena stari. Personas ar šo mozaīkas formu ir jāuzrauga kā piesardzības pasākums, lai pārbaudītu sekundāro stāvokļu attīstību. Lai gan Dauna sindroms netiek ārstēts, indivīdiem ar iedzimtiem defektiem var būt nepieciešama koriģējoša operācija, lai atjaunotu un veicinātu funkcionalitāti. Ar šo stāvokli saistītās komplikācijas ir dzirdes un redzes problēmas, sirds un kuņģa-zarnu trakta problēmas un miega apnoja.