Kas ir XXX sindroms?

Trīskāršais X jeb XXX sindroms ir hromosomu slimība, kas skar tikai sievietes, aptuveni viena no tūkstoš sievietēm. Ļoti nopietnas problēmas gan garīgajā, gan fiziskajā attīstībā iezīmē daudzus hromosomu traucējumus. Tas neattiecas uz tiem, kuriem ir XXX sindroms. Lai gan viņiem var būt dažas problēmas, sievietes dzīves laikā sindroms var palikt neidentificēts.

Faktiskais “defekts” šeit ir trešās X vai sievietes hromosomas mantojums. Parasti katrai sievietei ir divi X, bet tas, kas tiek uzskatīts par ģenētisku neveiksmi, var notikt ieņemšanas brīdī, pārnesot trešo X uz sievieti ar šo sindromu. Tiek uzskatīts, ka stāvoklis nav “ģenētisks” vai iedzimts, bet gan gandrīz visos gadījumos tā ir hromosomu kļūda. Dažreiz XXX sindroms izpaužas ar mozaīcismu, kur tikai dažām meitenes ķermeņa šūnām būs trīskāršs X.

Ja šis stāvoklis tiek diagnosticēts, tas var tikt atklāts dažu kopīgu meiteņu ar XXX sindromu dēļ. Viņi mēdz būt vidēji garāki par vienaudžiem. Agrīnā bērnībā var būt arī mācīšanās traucējumi un dažkārt attīstības kavēšanās tādās lietās kā staigāšana. Dažiem zīdaiņiem ir vājāki muskuļi. Meitenēm ar XXX sindromu augot, dažām var rasties garīgi traucējumi, taču tas nav taisnība visos gadījumos. Pastāv arī nedaudz paaugstināts nieru slimību risks.

Nevar pietiekami uzsvērt, ka XXX sindroma izpausme var ievērojami atšķirties, un bērniem ar to var rasties dažas problēmas. Iestājoties pubertātei, meitenēm ar šo slimību var būt neregulāras menstruācijas vai problēmas ar menstruālo ciklu. Sindroms parasti nesamazina auglību vai spēju ieņemt bērnu. Daudzas sievietes ar Triple X var iestāties grūtniecība un dzemdēt normālus un veselīgus bērnus.

Tā kā daudzi cilvēki tagad izvēlas veikt augļa ģenētisko testēšanu pirms dzimšanas, iespējams, ka XXX sindroms var tikt diagnosticēts pirms bērna piedzimšanas. Tā patiesībā var būt laba ziņa vecākiem, jo ​​šāda diagnoze dod iespēju sagatavoties bērnam, kuram varētu būt lielākas vajadzības. Ja dzimušajam bērnam patiešām ir problēmas ar sliktu muskuļu tonusu, agrīna darba terapija var būt noderīga, lai palīdzētu risināt šo problēmu. Tāpat mācīšanās spēju novērtēšana varētu notikt ātrāk, lai atbalsts tiktu sniegts vai nu pirms, vai no bērna skolas karjeras sākuma. Šīs iejaukšanās liecina, ka šai diagnozei nav jāiejaucas mērķtiecīga un produktīva dzīve.