Kas ir polisomija?

Bērniem ar Dauna sindromu ir trešā hromosoma, kas saistīta ar 21. pāri, tādējādi kopējais hromosomu skaits ir 47, nevis parastais 46. Veselības aprūpes speciālisti šo sindromu dēvē arī par 21. trisomiju. Bērniem, kas dzimuši ar šāda veida polisomiju, parasti ir plakans deguns., mazas ausis un mute, kā arī slīpas acis. Viņi bieži mācās lēni un cieš no dažādām slimībām. Pētījumi liecina, ka vismaz pusei zīdaiņu, kas dzimuši ar trisomiju 21, ir sirdsdarbības traucējumi, kas ietver sienas vai starpsienas defektus, kas sadala sirdi.

Vīriešiem, kas dzimuši ar Kleinfeltera sindromu, parastā dzimuma hromosomu pāra XY vietā ir trīs dzimuma hromosomas — XXY. Šīs novirzes dēļ zīdaiņiem var rasties simptomi vai arī nē, bet viņiem parasti ir vājāki muskuļi, kas neļauj viņiem sēdēt, rāpot vai staigāt tiklīdz kā citiem līdzīga vecuma zīdaiņiem. Pubertātes laikā šie tēviņi aug garāki, bet tievāki, mazāk izteikti muskuļi nekā citiem vīriešiem. Pusaudžiem ar Kleinfeltera slimību var būt mazāk ķermeņa un sejas apmatojuma, viņiem var attīstīties platāki gurni un viņiem var būt nepietiekama testosterona ražošana. Testosterona aizstāšana var mazināt grūtības pieaugušā vecumā, tostarp diabētu un osteoporozi.

Sievietēm var būt iedzimta anomālija, kas pazīstama kā trīskāršā X sindroms, kurā ir trīs vai vairāk X dzimuma hromosomas. Stāvokļa fiziskās īpašības ietver garas kājas un rumpi, kā rezultātā palielinās augums. Meitenēm ar šo polisomijas formu bieži ir mācīšanās problēmas, un tās rīkojas emocionāli neatbilstoši viņu vecumam. Tomēr daudzas XXX sievietes sasniedz pilngadību bez sociālām grūtībām. Jo vairāk X hromosomu bērnam ir, jo lielāka iespēja, ka viņam parādīsies simptomi.

Pētnieki atklāja, ka personām, kurām ir 3., 17. un 31. hromosomu polisomija, var būt lielāks risks saslimt ar noteiktu urīnpūšļa, krūts, plaušu un ādas vēža veidu. Jo īpaši sievietēm ar polisomiju 17 var būt palielināts cilvēka epidermas augšanas faktora receptoru 2 (HER-2) vietu skaits, kas var palielināt krūts vēža sastopamību. Vēži, kas rodas no šī iedzimtā traucējuma, labi reaģē uz antraciklīniem kā daļu no ķīmijterapijas režīma.