Kas ir Edvardsa sindroms?

Šo stāvokli 1960. gadā pirmo reizi identificēja Džons H. Edvardss, pēc kura zināms Edvardsa sindroms. To var saukt arī par trisomiju 18, atsaucoties uz ģenētisko defektu, kas izraisa šo stāvokli, un hromosomu, uz kuru tas attiecas. Tāpat kā citas hromosomu anomālijas, Edvardsa sindromu var identificēt kārtējās pirmsdzemdību pārbaudes laikā, un tas nav novēršams; tas arī nav iedzimts, izņemot gadījumu, kad vecākam ir gēns translokācijai, kas izraisa hromosomu apmaiņu ar vietām.

Ir vairāki veidi, kā var izpausties hromosomu anomālijas, kas saistītas ar Edvardsa sindromu. Visos gadījumos stāvoklis ir trisomijas forma, kas nozīmē, ka ir papildu hromosomas kopija. Vairumā gadījumu Edvardsa sindroms ir patiesa trisomija, kurā trīs 18. hromosomas kopijas ir pievienotas viena otrai. Šī ir vissmagākā forma; daudzus augļus ar īstu trisomiju mātes ķermenis spontāni pārtrauc grūtniecības sākumā.

Dažos gadījumos defekts ir translokācijas rezultāts, kas nozīmē, ka papildu hromosoma ir pievienota citai ķermeņa hromosomai. Translokācija var izraisīt mazāk smagu Edvardsa sindroma gadījumu atkarībā no augļa individuālās situācijas. Mozaīcisms, kas īsi minēts iepriekš, ir vismazāk bojājošais Edvardsa sindroma veids, lai gan tas joprojām var radīt būtiskas problēmas.

Tāpat kā citi ģenētiski traucējumi, Edvardsa sindroms ir saistīts ar nopietnu attīstības un garīgo kavēšanos. Nervu sistēma un orgāni parasti ir nopietni traucēti, un ap galvu un seju parādās daudzi iedzimti defekti. Bērnam var būt neformāla vai ārkārtīgi maza galva, un šī stāvokļa dēļ viņam vai viņai būs biežas krampju lēkmes un elpošanas problēmas.

Vairumā gadījumu bērnam ar Edvardsa sindromu tiek piedāvāta tikai atsāpināšana. Lai gan var veikt tādas iejaukšanās kā operācija, lielākā daļa vecāku atsakās no invazīvām un traumatiskām procedūrām, jo ​​bērns, iespējams, nomirs tik un tā. Maiga aprūpe un sāpju mazināšana padara bērna īso laiku uz Zemes patīkamāku.