Cik izplatīta ir kļavu sīrupa urīna slimība?

Kļavu sīrupa urīna slimība ir ļoti reta. Menonītu un aškenazi ebrejiem šīs slimības biežums ir lielāks. Ģimenes, kurām ir bijusi slimība, var tikt nosūtītas uz ģenētisko konsultāciju, lai palīdzētu laikus identificēt un ārstēt problēmu.

Parasti kļavu sīrupa urīna slimība izpaužas agrīnā dzīves posmā, un galvenais simptoms ir saldi smaržojošs urīns. Var būt arī citi simptomi, tostarp izteikta miegainība, vemšana, ēdiena atteikšanās un nepietiekama ēšana. Ja stāvoklis progresē, tas sāk izraisīt smagus smadzeņu bojājumus, kā arī var izraisīt dzīvībai bīstamus krampjus vai komas. Lai gan visbiežāk šis stāvoklis var attīstīties zīdaiņiem, dažreiz simptomi izpaužas arī vecākiem zīdaiņiem vai maziem bērniem, un, lai gan viņiem ir vieglāka slimības forma, tā nav mazāk nopietna, ja tā netiek novērsta.

Slimības testos var aplūkot aminoskābju līmeni urīnā un asinīs, lai noteiktu, vai ķermenis pareizi rīkojas ar sazarotās ķēdes aminoskābēm. Ja tiek diagnosticēta kļavu sīrupa urīna slimība, pirmā ārstēšana ir atkarīga no šī līmeņa asinīs. Iespējams, ka sākotnēji ārstiem būs jāveic dialīze. Nākamais solis ir tādas diētas izstrāde, kuru skartā persona ievēro visu mūžu un kas ļauj izvairīties no izoleicīnu, valīnu un leicīnu saturošu vielu uzņemšanas. Tas parasti nozīmē ēst ļoti zemu olbaltumvielu diētu.

Ar pareizu uzturu kļavu sīrupa urīna slimības gadījumā cilvēkiem joprojām var būt epizodes, kad viņi saslimst ar iepriekš minētajiem simptomiem. Ļoti stingra diētas ievērošana tiek uzsvērta, lai šīs epizodes samazinātos līdz minimumam. Ja netiek ievērotas ārsta un uztura speciālista vadlīnijas par ēšanas paradumiem, pastāv nāves risks, un labākā iespēja iegūt labu prognozi un ilgāku mūža ilgumu ir precīzi ievērot ārsta norādījumus.