Kādi ir dažādi neirofibromatozes simptomi?

Neirofibromatozes simptomi atšķiras atkarībā no tā, vai pacientam ir 1. tipa neirofibromatoze (NF1), 2. tipa neirofibromatoze (NF2) vai švannomatoze. NF1 simptomi ietver izciļņu parādīšanos uz ādas, ko sauc par neirofibromām, sešus vai vairāk brūnas krāsas plankumus uz ādas virsmas un mugurkaula, galvaskausa vai stilba kaula, kas ir kauls apakšstilbā, deformācijas. Starp NF2 simptomiem ir ekstremitāšu vājums vai nejutīgums, dzirdes zudums un slikts līdzsvars. Galvenie švannomatozes simptomi ir sāpes un vispārējs nejutīgums vai vājums, kas rodas visā ķermenī. Neirofibromatoze ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tā ir iedzimta.

NF1 ir visizplatītākā neirofibromatozes forma, un tā mēdz izpausties bērnībā. Neirofibromatozes simptomi bērniem svārstās no kosmētiskām problēmām, piemēram, brūniem plankumiem uz ādas, līdz nopietnām problēmām, piemēram, traucētām mācīšanās spējām un patoloģisku kaulu augšanu. Dažreiz bērniem līdz piecu gadu vecumam cirkšņos un padusēs parādās vasaras raibumi. NF1 izraisa neirofibromas, labdabīgus nervu audzējus, kas parādās kā izciļņi zem pacienta ādas. Bērni, kuriem ir NF1, bieži ir īsāki par vidējo, bet viņu galvaskauss ir lielāks nekā parasti.

2. tipa neirofibromatozes simptomi parasti rodas vēlīnā pusaudža vecumā vai jaunā pieaugušā vecumā. Šis neirofibromatozes veids izpaužas kā audzēji, kas attīstās uz astotā galvaskausa nerva, kas ir svarīgs līdzsvaram un dzirdei. Pacientiem, kuri cieš no NF2, pakāpeniski pasliktinās dzirde un dažreiz ir troksnis ausīs, kas ir zvana ausīs. Papildu neirofibromatozes simptomi, kas saistīti ar NF2, ir koordinācijas un līdzsvara zudums. Izmantojot NF2, visā ķermenī var attīstīties papildu audzēji, īpaši uz redzes vai muguras nerviem. Neirofibromatozes simptomi pieaugušajiem izraisa tādas problēmas kā katarakta un vājums, kā arī nejutīgums, kas ietekmē kājas un rokas.

Trešais neirofibromatozes veids, švannomatoze, sākotnēji tika uzskatīts par NF2 variantu, taču kopš tā laika tas tika atzīts par savu tipu. Švannomatoze parasti sākas, kad pacientam ir 20 vai 30 gadi. Savā simptomatoloģijā švannomatoze ir līdzīga NF2, jo tā var izraisīt audzēju augšanu uz mugurkaula, redzes un perifēriem nerviem, taču atšķirībā no NF2 tā neietekmē astoto galvaskausa nervu un tādējādi neizraisa dzirdes zudumu. Švannomatoze ir tā nosaukta, jo tā izraisa švannomas, audzēju attīstību, kas aug uz nerviem un dažreiz kļūst pietiekami lieli, lai izspiestu šos nervus, izraisot hroniskas sāpes visā pacienta ķermenī. Papildu neirofibromatozes simptomi, kas saistīti ar švannomatozi, ir vājums, nejutīgums un tirpšana pacienta kāju un roku pirkstos.