Metabolisma slimība ir vispārējs termins daudziem dažādiem ģenētiski iedzimtiem stāvokļiem, kuros vielmaiņa ir traucēta. Būtībā tas nozīmē nespēju uzsākt katabolismu un anabolismu, divus procesus, kas nepieciešami, lai ražotu un izmantotu enerģiju, kas nepieciešama dažādām šūnu funkcijām. Galvenais šīs disfunkcijas iemesls ir samazināta pieejamība vai pat pilnīgs noteiktu enzīmu trūkums, kas nepieciešami, lai katalizētu pareizos vielmaiņas ceļus, kas izraisa bioķīmiskās reakcijas šūnās. Atkarībā no konkrētajiem enzīmiem un iesaistītajiem vielmaiņas ceļiem traucējumiem, kas apzīmēti kā vielmaiņas slimības, ir vairākas klasifikācijas. Daudzi ietilpst bojātu aminoskābju, organisko skābju, ogļhidrātu vai lipīdu metabolisma kategorijās, bet tūkstošiem citu veidu var rasties citu iemeslu dēļ.
Piemēram, Tay-Sachs ir viena veida vielmaiņas slimība, ko izraisa nepietiekams beta-heksosaminidāzes A daudzums, enzīms, kas katalizē taukskābju metabolisma metabolisma ceļu, ko sauc par gangliozīdiem. Tas izraisa toksisku taukskābju uzkrāšanos smadzenēs, kas lēnām izraisa nervu sistēmas un smadzeņu darbības pasliktināšanos. Lai gan Tay-Sachs ir reti sastopams, tas visbiežāk rodas zīdaiņiem, kas jaunāki par sešiem mēnešiem, un parasti izraisa nāvi četru gadu laikā.
Ir vismaz pusducis dažādu vielmaiņas traucējumu veidu, kas rodas glikogēna uzglabāšanas traucējumu dēļ, kas tiek klasificēti kā traucēta ogļhidrātu vielmaiņa. No otras puses, Leša-Nihana sindroms rodas disfunkcionālas purīna metabolisma rezultātā un izraisa stāvokli, kas pazīstams kā hiperurikēmija, kurā organisms ražo pārāk daudz urīnskābes un izraisa nieru bojājumus. Kearns-Sayre sindromu un Zellweger sindromu izraisa attiecīgi mitohondriju un peroksisomu darbības traucējumi. Vielmaiņas traucējumu piemēri, kas saistīti ar aminoskābju metabolismu, ir homocistinūrija, fenilketonūrija un kļavu sīrupa urīna slimība. Pēdējais stāvoklis ir tā nosaukts, jo aminoskābju blakusproduktu uzkrāšanās izraisa sviedru un urīna smaržu pēc kļavu sīrupa.
Šo un citu veidu traucējumu simptomi ir ļoti atšķirīgi, un tie var ietvert nieru darbības traucējumus, palielinātas aknas, muskuļu sāpes, neiropātiju, redzes traucējumus, kaulu anomālijas un krampjus. Ikreiz, kad ir aizdomas par vielmaiņas slimību, pacientam parasti tiek veikta virkne diagnostikas testu, tostarp neiroloģiskais novērtējums, asins analīzes, urīna analīzes, elektromiogramma muskuļu vājuma noteikšanai un smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana. Ārstēšana arī atšķiras atkarībā no slimības veida un smaguma pakāpes, bet parasti ietver uztura terapiju, fizikālo terapiju, medikamentus un muskuļu vai kaulu anomāliju gadījumā operāciju vai kaulu smadzeņu transplantāciju. Diemžēl daudzu veidu vielmaiņas slimības nevar izārstēt. Tomēr ar agrīnu atklāšanu un atbilstošu ārstēšanu daudzi bērni un pieaugušie var baudīt aktīvu dzīvi.