Dezoksiribonukleīnskābes vai DNS metilēšanas mērķis ir mainīt gēnu ekspresiju organismā. Metilējošā DNS ir neatņemama sastāvdaļa sarežģītu un augstāka līmeņa organismu attīstībā, taču to izmanto arī eikariotu un prokariotu šūnas. Vissvarīgākā funkcija ir ļaut dažādu šūnu darbībām atšķirt vienu no otras.
DNS ir nukleīnskābju ķēde, kas atrodas eikariotu šūnas kodolā un ir brīva prokariotu šūnā. Tas sastāv no divām garām polimēru ķēdēm, kas satur noteiktu aminoskābju secību. Šūnas izmantotā secība ir šūnas ģenētiskās uzbūves projekts. Ģenētiskā kodēšana nosaka visu šūnu uzbūvi un funkcijas.
DNS metilēšana ir process, kas ietver metilgrupas pievienošanu DNS ķēdei. Šī metilgrupa ir ogļūdeņražu grupa, kas parasti atrodama organiskajos savienojumos. Tas nonāk trīs ļoti reaģējošās formās: anjonos, katjonos un radikāļos. Zinātniekiem ir grūti noteikt trīs formas, jo tās ir ļoti reaktīvas, tāpēc tās reti sastopamas kā izolēta vienība.
Zīdītājiem DNS metilēšana notiek, kad metilgrupa pievienojas vienai no divām vietām. Pirmā vieta ir piektais ogleklis citozīna pirimidīna gredzenā. Otrā vieta ir adenīna purīna gredzena sestais slāpeklis. Jebkuras modifikācijas, ko metilēšana veic DNS, kā šī, tiek mantotas šūnu dalīšanās laikā. Šūnu dalīšanās notiek, kad viena šūna kopē savus datus, pēc tam sadalās divās vienādās jaunās šūnās.
DNS metilēšanas mērķis zīdītājiem un daudziem citiem dzīvniekiem ir nodrošināt normālu attīstību. Tas ietver tādas parādības kā genoma nospiedums un x-hromosomu inaktivācija. Lielākā daļa procesa notiek augļa attīstības laikā.
Augiem citozīna zonā ir pavisam trīs metilēšanas punkti. Daudzi metilēšanas efekti augiem un zīdītājiem ir līdzīgi. No otras puses, sēnēm mēdz būt vairāk variāciju. Metilēšanas apjoms, kas notiek jaunattīstības sēnēs, ir atkarīgs no iesaistītajām sugām. Piemēram, alus raugam ir ļoti mazs metilēšanas daudzums.
Patoloģiska DNS metilēšana ir galvenais vēža šūnu attīstības cēlonis. Tas notiek, ja metilgrupas pievienošana DNS izraisa nepareizu genomu programmēšanu. Šāda patoloģiska nospiedums var būt arī iedzimtu slimību un stāvokļu cēlonis.
Ir vairākas zinātniskas metodes DNS metilēšanas noteikšanai. Šīs metodes ietver visa genoma bisulfīta sekvencēšanu un tādas pārbaudes kā HELP, kas apzīmē HpaII sīko fragmentu bagātināšanu ar ligācijas mediētu PCR, un ChIP-on-chip. Zinātnieki var izmantot arī ierobežojošu genoma skenēšanu, taču tas ir grūts un sarežģīts process, un tāpēc to izmanto reti.